Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.

Publicaciones científicas
15/08/2012

La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL; NCL1, enfermedad de Haltia-Santavuori) está causada por mutaciones en el gen CLN1/PPT que están asociadas a un fenotipo de inicio temprano de INCL.

Las descripciones más detalladas de INCL proceden de Finlandia y algunas pocas series se han descrito en los países europeos meridionales. Se presentan el curso clínico y el seguimiento de seis pacientes españoles con INCL, con el objetivo de evaluar la evolución cronológica y la gravedad de esta enfermedad.

La edad de aparición de la enfermedad osciló entre 8 a 15 meses. El síntoma inicial cuando la enfermedad comenzó antes de los 12 meses de edad fue el retraso de las habilidades motoras, mientras que la ataxia fue el primer síntoma cuando la enfermedad empezó más tarde. El deterioro cognitivo, que se describe entre 12 y 18 meses de edad, se produjo de 16 a 20 meses de edad.

En nuestra serie las primeras etapas se caracterizan por alteraciones motoras, deterioro cognitivo y rasgos autistas. La insuficiencia visual puede aparecer simultáneamente con los síntomas neurológicos, lo que conduce rápidamente a la ceguera. Como se ha descrito, la regresión psicomotora apareció entre 2 y 3 años de edad. Las mioclónias se produjeron después de los 24 meses de edad y la epilepsia fue el último síntoma de la enfermedad. Presentamos dos nuevas mutaciones en un paciente sin epilepsia hasta la fecha y describimos las características de dos hermanos homocigotos para la mutación V181M (c.541G> A), asociada al fenotipo INCL más grave.

La evolución clínica puede ser útil para identificar los pacientes afectados por esta rara enfermedad. El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar consejo genético a las familias afectadas. Nuestra serie puede contribuir al estudio de la correlación INCL genotipo-fenotipo en los países Mediterráneos.

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: follow-up on a Spanish series. Pérez Poyato MS, Milá Recansens M, Ferrer Abizanda I, Domingo Jiménez R, López Lafuente A, Cusí Sánchez V, Rodriguez-Revenga L, Coll Rosell MJ, Gort L, Póo Argüelles P, Pineda Marfa M. Department of Pediatric Neurology, Hospital de Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain. mperez@hsjdbcn.org Gene 2012;499(2):297-302.
Última modificación: 
30/08/2012

Noticias relacionadas

También te puede interesar

Publicaciones científicas
15/08/2012
Introducción . Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las...
Publicaciones científicas
29/08/2012
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad...
Publicaciones científicas
15/08/2012
Antecedentes : La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el...