Información

El impacto psicológico de una enfermedad crónica en el niño
31/01/2012
Recibir la noticia de que un hijo o hija padece una enfermedad crónica es un gran impacto, por lo imprevisto que resulta y lo poco preparados que estamos para este tipo de situaciones. Al desconcierto se une el desconocimiento de lo que supone esta nueva vida, los retos que representa y cómo va afectar a todo nuestro entorno. Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu , habla...
El yogur, producto de las bacterias
17/01/2012
Uno de los productos alimentarios elaborado por el ser humano más antiguo es el yogur, que surgió por casualidad cuando los nómadas de Oriente intentaban conservar la leche de sus animales en contendores hechos con la piel de éstos, que contenían bacterias. Estas bacterias propiciaron la fermetación de la leche , que la convirtieron en yogur. Desde esos tiempos las formas de consumo del yogur han...
Síndrome de Lowe

El Síndrome de Lowe, incorporamos este ECM a Guía metabólica
10/01/2012
El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso , la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa . A nivel de la célula , se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma,...
Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras
10/01/2012
El momento del diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo es un momento difícil desde muchos puntos de vista. De repente hay que asumir nuevos roles en la familia, pero también en la propia sociedad. Roles para los que muchas veces no estamos preparados. Lo habitual es que no tengamos una formación previa ni unas herramientas para asumirlo de forma menos traumática. Pero tampoco nos han...
Cuidados en casa de la gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)
04/01/2012
La gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) consiste en la inserción quirúrgica de una sonda de alimentación a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Su objetivo es ayudar a cubrir las necesidades nutricionales y farmacológicas en pacientes que tienen dificultad en ingerir suficiente cantidad de alimento por boca o en...
Síndrome de Lowe

Papel del inositol polifosfato 5-fosfatasa en la función celular y la enfermedad humana.
02/01/2012
Los poliinosítidos son moléculas de señalización que regulan la proliferación y la supervivencia celular, la reorganización del citoesqueleto y el tráfico de vesículas reclutando proteínas efectoras de las membranas celulares. El factor de crecimiento o la estimulación de insulina inducen una cascada que da lugar a la...
Síndrome de Lowe

Los fosfoinosítidos como reguladores del tráfico de membranas en la salud y en la enfermedad.
02/01/2012
El tráfico a través de las membranas es crucial en la homeostasis de las células eucariotas altamente compartimentadas. Esta compartimentación tiene lugar por una parte a nivel de organelas, con distintas organelas que mantienen sus identidades mientras intercambian de forma intensiva sus componentes y, por otra parte, a nivel de sub-organela, con subdominios...
Síndrome de Lowe

Síndrome de Lowe
02/01/2012
El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
La importancia de la higiene bucal
27/12/2011
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para todo ello son más importantes las medidas preventivas que...
Curso práctico de dietas restringidas en diferentes nutrientes. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
Después de disfrutar de menús especiales para diferentes metabolopatías, los niños acudieron a “ La Cuineta ” para realizar el Taller demostrativo . Las recetas escogidas fueron muy bien recibidas por todos los niños, que participaron animadamente exprimieron naranjas, las rellenaron con crema especial y las decoraron con nata y cerezas confitadas (...