Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de biotinidasa?

Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento. Este se basa simplemente en administrar biotina, que suplirá la que no es capaz de reciclarse y con ello se activaran las carboxilasas.

No sólo se normalizará la acumulación de metabolitos tóxicos, sino que también se resolverán la dermatitis, la epilepsia y otras alteraciones neurológicas e incluso puede mejorar la sordera, evitándose también el deterioro neurológico.

De igual forma se trata la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, con muy buena respuesta al tratamiento con biotina.

La deficiencia de biotinidasa y holocarboxilasa sintetasa son enfermedades hereditarias que, no tratadas, puede conllevar graves consecuencias.

Sin embargo, si se diagnostican y tratan lo antes posible los niños afectados podrán llevar una vida normal en todos los sentidos, con la única precaución de mantener el tratamiento de por vida.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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