Glosario: letra M

Aumento del perímetro craneal.

Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares (glicanos) que modifican o modulan su función.

Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes, como los hidratos de carbono, proteínas y grasas.

Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se localizan en los tejidos. Su función es fagocitar (englobar y destruir) cuerpos extraños, como bacterias y sustancias de desecho de los tejidos.

Afectación de la retina en la zona central, la mácula, que es la zona responsable de la mayor agudeza visual

Abreviatura de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena.

Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.

Condición de herencia autosómica recesiva que da lugar a un nivel de folato muy bajo en sangre y en LCR. Se conoce también como deficiencia de PCFT1.

Hallazgo en la mácula del ojo en una variedad de trastornos de depósito de lípidos y en la oclusión de la arteria central de la retina. Es un hallazgo muy característico aunque no imprescindible para el diagnóstico de dichas enfermedades.

Azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos polisacáridos de las plantas (como el manano, el glucomanano).

Transferencia de una manosa a una cadena de glicano en formación (en el proceso de N-glicosilación) o a una proteína O-glicosilada.

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible osteopenia (Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la formación del hueso (por ejemplo: osteocalcina y fosfatasa alcalina ósea).

Compuestos que se determinan en sangre u orina e indican una posible osteopenia (disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la resorción (destrucción) del hueso [por ejemplo: índice calcio/creatinina, derivados del colágeno tipo I (desoxipiridinolina) y el telopéptido amino-terminal del colágeno tipo I (NTX)].

Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media.

Abreviatura de triglicéridos de cadena media: lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media.

Crecimiento o engorde.

Aumento del tamaño de la cabeza. A veces se llama megaencefalia.

Sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento.

El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a nivel molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc.

Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de energía.

Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o degradación de las moléculas pequeñas o simples.

Molécula utilizada o producida en el metabolismo.

Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.

Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la formación de metionina a partir de homocisteína (remetilación). Abreviatura: Me-Cbl.

Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria metilcrotónica. Abreviatura: PCC

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa. Abreviatura: MCC.

Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-CoA en succinil-CoA, cuya deficiencia causa aciduria metilmalónica. Abreviatura: MCM

Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR en las variantes CblE y G y se halla deficiente en la deficiencia de MTHFR. Sus funciones son múltiples e importantes para diversos tejidos. Abreviatura: MTHF.

Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), esencial, no es sintetizado por el hombre y debe formar parte de la dieta.

Enzima del metabolismo de la metionina cuya deficiencia causa una acumulación de metionina en sangre (hipermetioninemia) y orina. Abreviatura: MAT.

Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.

Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico. Su deficiencia causa la aciduria mevalónica.

Formas de distroglicanopatías que se comportan como una miastenia, con fatigabilidad y respuesta a fármacos usados en las miastenias (inhibidores de acetilcolinesterasa). Se deben a mutaciones en el gen GFPT1, implicado en la vía de la hexosamina.

Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da lugar a una cabeza pequeña comparándola con la que correspondería para la edad.

Mentón pequeño. A veces asocia retrognatia: mentón pequeño y hacia atrás.

Sustancias necesarias para la vida en concentraciones muy pequeñas, como las vitaminas y oligoelementos.

Lipoproteína que rodea las fibras nerviosas o axones facilitando la transmisión del impulso nervioso.

Recubrimiento de las conexiones entre las neuronas con una membrana especializada que permite una adecuada transmisión de los impulsos nerviosos.

Desplazamiento de las células nerviosas (neuronas) desde el lugar en el que han nacido hasta su zona de destino.

Son los elementos químicos inorgánicos de la dieta. Algunos son necesarios en grandes cantidades (calcio, fosforo, sodio, potasio,…) y otros en pequeñas cantidades (oligoelementos: selenio, zinc, cobre,…)

Enfermedad del músculo cardíaco, asociada con un bombeo cardíaco inadecuado u otros problemas de la función cardíaca.

Dilatación y pérdida de fuerza del músculo del corazón.

Enfermedad del músculo del corazón (miocardio), en el que una porción del mismo se encuentra engrosado con dificultades en su relajación.

Movimientos periódicos de las extremidades.

Proteína que procede del músculo y que puede encontrarse en orina en situaciones de rabdomiolisis.

Alteración de la refracción ocular en la que se produce una mala visión de objetos lejanos, pero buena de los cercanos.

Organela celular encargada de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Posee su propio ADN.

Organelas celulares encargadas de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Poseen su propio ADN.

Abreviatura de cofactor de molibdeno, que actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que están implicadas estas enzimas.

Unión química de, como mínimo, dos átomos que comparten electrones (cargas eléctricas negativas).

Supervisión de un proceso para ajustarlo al proyecto inicial. Por ejemplo: Determinación periódica de la composición de un compuesto o un fármaco para asegurar que se mantiene en niveles previamente planificados.

Precursor de la cardiolipina que contiene un ácido graso insaturado menos que ésta. Se halla aumentada en el síndrome de Barth.

Abreviatura del complejo proteína trifuncional mitocondrial. Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial.

Conjunto de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como mucopolisacáridos).

Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos (glicosaminoglicanos).

Cambios estables y hereditarios en un gen, que causan una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifican.

Es una mutación que aparece por primera vez en un paciente o una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética.

Causantes de enfermedad.

Cambio estable y hereditario en un gen, que causa una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifica.

Tejido blando que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, etc...

Son fórmulas constituidas exclusivamente por un nutriente o combinación de más nutrientes, que se emplean para completar una alimentación en pacientes con necesidades nutricionales específicas.

Conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena. Abreviatura: MAD.