Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué tratamiento se puede realizar en la enfermedad de Menkes?

El tratamiento de forma diaria con inyecciones de histidinato de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.

Pero la detección temprana de estos pacientes es difícil.

Por otro lado la respuesta al tratamiento es muy variable entre pacientes, dependiendo de la base genética (el tipo de mutación que presentan) y, en general, no revierte todos los síntomas de la enfermedad.

En general, el tratamiento es sintomático, como el uso de antiepilépticos para la epilepsia.

La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.

El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes. 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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