Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce una enfermedad de Menkes?

Herencia ligada al sexo

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.

En el caso de la enfermedad de Menkes, mutaciones en el gen ATP-7 A dan lugar a una proteína transportadora alterada que no funciona correctamente.

Se trata de una enfermedad ligada al X, lo que significa que las mujeres, en general, son portadoras del defecto sin presentar síntomas y son los hombres los que los padecen.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Dieta equilibrada

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Recursos

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