Glosario: letra C

Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya función última es la producción de energía.

Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya función es la producción de energía.

Segunda enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza carbamilfosfato a partir de bicarbonato y amonio. Abreviatura: CPS-I.

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno que sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y glúcidos.

Fosfolípido que interviene en el ensamblaje correcto del complejo ATP sintasa de la cadena de transporte electrónico.

Enfermedad del músculo cardíaco.

Compuesto que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

Proteína transportadora de acil-carnitinas a través de la membrana mitocondrial interna. Abreviatura: CACT.

Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los ácidos grasos activados (acil-CoA) en acil-carnitinas. Abreviatura: CPT-I.

Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acil-carnitinas en acil-CoA. Abreviatura: CPT-II.

Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortigua los golpes, previene el desgaste por rozamiento y permite movilidad a las articulaciones.

Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortiguan los golpes, previenen el desgaste por rozamiento y permiten movilidad a las articulaciones.

Carácter /característica que se expresa en el hijo siendo suficiente un solo alelo mutado de los dos que poseemos.

Carácter / característica que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica están mutados.

Proceso de degradación proteica.

Pérdida súbita del tono muscular que puede provocar caídas.

Opacificación (pérdida de transparencia) del cristalino.

Citoquina (llamada también CCL18/PARC) que se expresa en el pulmón y que sirve de marcador bioquímico de algunas enfermedades lisosomales.

Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).

Lípido complejo formado por la unión de una esfingosina y un ácido graso.

Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (glucosa o galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las vainas de la mielina.

Sustancia amarillenta y cerosa secretada por el oído, que ayuda a su limpieza, protección y lubricación.

Formación de hepàtica cuerpos cetónicos causada por el defecto de glucosa, debido a un exceso de necesidades energéticas (ayuno, fiebre, etc..) que induce a la generación de energía a partir de las grasas.

Compuestos orgánicos que contienen un grupo cetona, y un grupo acídico unidos a una cadena ramificada.

Pequeñas proteínas o compuestos químicos que mejoran la formación de las proteínas sintetizadas a partir de un gen, ayudan a su plegamiento correcto e impiden su rápida degradación.

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la obtención mitocondrial aerobia de energía a partir de la oxidación de la glucosa, de las grasas o aminoácidos.

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la transformación del amonio (tóxico) en urea (no tóxica) que se elimina por la orina. Se realizan en parte en la mitocondria y en el citoplasma.

Alteración morfológica de la columna vertebral que se caracteriza por una combinación de cifosis y escoliosis, es decir, una desviación de la convexidad posterior y lateral.