¿Qué es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome")?
Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que la enfermedad de Menkes: ATP 7 A, pero que da lugar a una proteína de transporte que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes son menos graves (aunque hay gran variabilidad entre los diferentes pacientes que se han descrito).
Algunos de los síntomas y signos que pueden presentar son:
- Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo). Como son palpables o visibles en la radiografía simple sirven para orientar el diagnóstico.
- Laxitud de la piel y las articulaciones.
- Presencia de divertículos (dilataciones) en la pared de la vejiga urinaria.
- Presencia de hernias inguinales.
- Tortuosidad de los vasos sanguíneos.
- Fenómenos disautonómicos: Diarreas, hipotensión ortostática (bajadas de tensión arterial con los cambios posturales).
- Déficit congnitivo leve o moderado.
El diagnóstico es más complicado porque el estudio del cobre en sangre no siempre muestra valores alterados, pero igualmente se puede confirmar mediante el estudio genético del gen ATP 7 A.
La respuesta al tratamiento en estos pacientes es también variable.
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