¿Cómo se diagnostica una XCT?
El diagnóstico bioquímico se basa en el hallazgo de una elevada concentración sérica de colestanol, así como de la relación colestanol/colesterol y una elevada excreción de alcoholes biliares en orina.
La confirmación diagnóstica se realiza por medio del estudio mutacional del gen CYP 27A1. El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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