Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué síntomas produce la XCT?

¿Qué síntomas produce la XCT?

Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares).

Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol), y la disfunción neurológica progresiva (demencia, alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia).

En la infancia, las cataratas acompañadas o no de diarrea y cierto retraso mental son la base de la sospecha clínica, que es importante ya que dichos pacientes responden bien al tratamiento precoz.

Las diarreas se solucionan a largo plazo ya que estos pacientes tienen ácido cólico, precursor de las sales biliares. Complicaciones a largo plazo pueden ser osteoporosis, cardiopatía y aterosclerosis prematura.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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