Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce una XCT?

Cada una de las proteínas enzimáticas implicadas en el metabolismo del colesterol está determinada genéticamente (codificada). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen CYP 27A1 que codifica la enzima esterol 27-hidroxilasa, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.

Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una XCT.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

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Actualidad

Actualidad médica
Boniato
15/11/2011
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Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

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