¿Qué son las glucogenosis?
Las glucogenosis (GSD, del inglés glycogen storage diseases) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa, bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala.
¿Qué es el glucógeno?
Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas. Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (amilopectina: el 10% restante). Esta estructura le proporciona gran solubilidad y muchos puntos de acceso a enzimas que pueden hidrolizarlo (romperlo) fácilmente cuando es necesario.
Su misión es liberar glucosa cuando el organismo la requiera, es decir, cuando necesite la energía que proporcionará la degradación de glucosa.
El glucógeno se halla abundantemente almacenado en el hígado y, en menor cantidad, en el músculo esquelético y otros tejidos, como el cerebro.
El glucógeno almacenado en el hígado se transforma en glucosa mediante la glucogenolisis y la glucosa se libera a la sangre para mantener la glucemia (concentración de glucosa en sangre), siendo utilizada por todos los tejidos que no son capaces de generar suficiente glucosa para sus necesidades energéticas. Por el contrario, el glucógeno almacenado en el músculo es una fuente de energía para las propias células musculares que lo almacenan.
¿Cómo funciona el metabolismo del glucógeno?
El glucógeno se sintetiza y degrada mediante una serie de reacciones enzimáticas, en general no reversibles (funcionan en un solo sentido) y altamente reguladas. Se hallan resumidas en el esquema adjunto.
La primera parte del proceso de degradación implica la transformación del glucógeno en glucosa y se conoce como glucogenolisis, mientras que la posterior transformación de glucosa en piruvato se conoce como glucolisis.
¿Por qué se producen las glucogenosis?
Cualquier defecto en alguna de las proteínas implicadas en el metabolismo del glucógeno o alguno de sus mecanismos reguladores puede causar una alteración de dicho metabolismo que dé lugar a su acumulación excesiva o su síntesis deficiente o anómala.
Todas estas proteínas están determinadas genéticamente (codificadas), por lo que las mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que las codifican, que alteren la síntesis correcta de estas proteínas y, por lo tanto, su estructura y su función, causarán alteraciones en el metabolismo del glucógeno que tendrán unas consecuencias clínicas y bioquímicas, que conocemos como glucogenosis.
Los dos tejidos que se verán más afectados cuando se produce un defecto del metabolismo del glucógeno son aquellos en los que dicho metabolismo es más activo, el hígado y el músculo.
En Guía metabólica tratamos las glucogenosis hepáticas y musculares en diferentes apartados.
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