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Guía metabólica

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Diagnóstico y tratamiento de las glucogenosis musculares

Diagnóstico de GSD muscular. Imagen: HSJDBCN

El diagnóstico se basa en la clínica de intolerancia al ejercicio con calambres y mioglobinuria y debilidad progresiva.

Las pruebas dinámicas, como la prueba de ejercicio con isquemia en el antebrazo, aportan datos importantes para el diagnóstico diferencial entre la enfermedad de McArdle (GSD-V) y otras GSD musculares u otras enfermedades.

Un test de esfuerzo isquémico positivo (ausencia de elevación de lactato con elevación del amonio tras esfuerzo isquémico) es sugestivo de GSD-V, mientras que si no se eleva el amonio podría ser indicativo de que el esfuerzo ha sido insuficiente.

La biopsia muscular muestra depósitos de glucógeno y permite la demostración del defecto enzimático.

El estudio genético es indispensable para la confirmación definitiva de la GSD muscular y permite el consejo genético y diagnóstico prenatal si se requiere.

¿Existe tratamiento para las glucogenosis musculares?

No existe tratamiento específico para las GSD musculares, a excepción de la GSD II o enfermedad de Pompe.

En general, como medida preventiva se recomienda evitar el ejercicio violento.

En la GSD-V o enfermedad de McArdle se recomienda el entrenamiento aeróbico moderado, basado en el fenómeno del "segundo impulso".

Las GSD musculares son enfermedades potencialmente graves, pero su diagnóstico y aplicación de medidas preventivas mejoran la calidad de vida de los individuos que las padecen.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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