Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la leucina, que no se degrada bien debido al defecto enzimático y el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados comienzan a acumularse.

Además, acostumbran a producirse hipoglucemias con ausencia de cuerpos cetónicos, ya que la síntesis de los mismos está bloqueada debido al defecto de HMGL.

Por todo ello, el niño puede presentar acidosis metabólica, hipoglucemia hipocetósica, hiperamonemia, y un perfil de ácidos orgánicos muy característico de la enfermedad.

En algunos casos la presentación no es neonatal y se manifiesta como una descompensación (síndrome Reye-like) desencadenada por una hipoglucemia.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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