Glosario: letra L
- L-carnitina buscar término
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Compuesto orgánico que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.
- lactato buscar término
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Compuesto químico formado a partir del piruvato en el metabolismo energético anaerobio.
- lactosa buscar término
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Azúcar (disacárido) compuesto por glucosa y galactosa. Es el azúcar de la leche.
- laminina buscar término
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Glicoproteína que forma parte de la lámina basal asociada a otras proteínas como el colágeno y el distroglicano.
- LARGE buscar término
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Glicosiltransferasa que interviene en la fosforilación de la manosa, que es necesaria para la función de las otras proteínas (Fukutina, FKRP). Todas estas proteínas en la O-glicosilación de α-distroglicano.
- LCHAD buscar término
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Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Enzima que oxida los 3-hidroxi-acil-CoA de cadena larga.
- LCT buscar término
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Abreviatura de triglicéridos de cadena larga: lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga.
- letargia buscar término
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Somnolencia profunda y prolongada causada por enfermedades nerviosas, metabólicas o infecciosas.
- leucina buscar término
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Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
- leucinosis buscar término
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Error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, causado por la deficiencia de la enzima deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.
- leucocitos buscar término
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Conjunto heterogéneo de células sanguíneas que intervienen en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos). Se originan en la médula ósea y en el tejido linfático.
- leucodistrofia buscar término
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Destrucción de la sustancia blanca.
- leucodistrofia de células globoides buscar término
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Enfermedad de Krabbe, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa.
- leucodistrofia metacromática buscar término
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Enfermedad metabólica lisosomal, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Su defecto causa una acumulación de sulfátidos, que lesiona especialmente el sistema nervioso.
- leucoencefalopatía buscar término
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Enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro, específicamente a las células del cerebro llamadas oligodendrocitos.
- leucotrieno B4 buscar término
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Compuesto derivado de la oxidación del ácido araquidónico. Debe su nombre al hecho de que se aisló originalmente a partir de los leucocitos. Es un potente mediador de la inflamación.
- licasina buscar término
- Es un jarabe de glucosa en el que parte de esta se halla en forma de sorbitol. Se usa como edulcorante en pastelería.
- linfadenopatías buscar término
- Trastornos inespecíficos de los ganglios linfáticos con aumento de tamaño de los mismos.
- lipofuscina buscar término
- Es un pigmento autofluorescente, de color amarillo pardo, formado por material graso (lipídico) y proteínas, que se acumula formando inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apéndice (intestino), que son claramente visibles al microscopio.
- lipofuscinosis ceroidea buscar término
- Conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva, caracterizadas por la acumulación intra y extracerebral de un material llamado lipofuscina.
- lipofílica buscar término
- Sustancia que tiene afinidad por los lípidos (grasas).
- lipoproteínas buscar término
- Compuestos formados por proteínas y lípidos que transportan las grasas por el organismo.
- lisencefalia buscar término
- Trastorno de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria (ausencia de circunvoluciones cerebrales).
- lisina buscar término
- Aminoácido dibásico, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
- lisinuria con intolerancia a proteínas buscar término
- Defecto de transporte intestinal y renal de aminoácidos dibásicos (AA+). Abreviatura: LIP
- lisosoma buscar término
- Es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas,
- litiasis renal buscar término
- Enfermedad causada por la presencia de cálculos o piedras en el interior de los riñones o de las vías urinarias (uréteres, vejiga).
- logopeda buscar término
- El que diagnostica, evalúa y rehabilita, los problemas, disfunciones, retrasos o trastornos que se presentan en la comunicación, el lenguaje, el habla, la voz y la deglución.
- luxación del cristalino buscar término
- Desplazamiento del cristalino, es decir, de la lente intraocular que produce una imagen en la retina.
- lípidos buscar término
- Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos), estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también grasas.
- líquido cefalorraquídeo buscar término
- Líquido claro que se halla dentro del cráneo y en el cual está inmerso el cerebro. Su estudio permite diagnosticar ECM de expresión neurometabólica.
- líquido sinovial buscar término
- Líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones.