Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Anna castellera
    30/05/2014
    El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...
  • El retraso psicomotor
    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
  • Ensalada de lechuga y tomate, especial para disfagia. Imagen: Nutricia
    20/05/2014
    Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia , en general disfagia orofaríngea (DOF), que afecta a las fases oral y faríngea de la deglución. Esto implica que los alimentos deben tener una textura que facilite la deglución, que se consigue triturándolos, por lo que acostumbran a tener aspecto de puré o compota. Ante esta situación, cuatro nutricionistas pensaron la manera de hacer los...
  • 14/05/2014
    En este estudio se demuestra que la enzima metilmalonil-CoA mutasa (MUT), administrada usando un vector AAV8 es capaz de mejorar el fenotipo letal mostrado por los ratones con MMA y mantiene esta corrección a largo plazo. En el artículo se define un límite inferior eficaz de la dosis. Este estudio parece establecer que no hay una barrera dependiente de especies, es decir, que...
  • Enfermedades mitocondriales. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones...
  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu
    06/05/2014
    El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
  • Mangos
    29/04/2014
    El norte de la India y Birmania son los territorios originarios del mango, una fruta que tiene gran presencia e importancia en las tradiciones y ritos hindúes. El mango representa la fertilidad y el amor y sus hojas y flores se utilizan habitualmente para decorar las puertas durante las celebraciones de bodas, cuando hay un nacimiento y otras fiestas religiosas hindúes . Con el paso del tiempo el...
  • Corrección metabólica basada en el fenotipo
    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • Niño pequeño
    08/04/2014
    La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...

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