Proyectos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu

El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas.

Es una investigación orientada al paciente, ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también aspectos más básicos de investigación en cultivos celulares y de búsqueda de nuevos marcadores bioquímicos/genéticos y de mecanismos fisiopatológicos.

Este grupo de investigación está integrado dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Desde 2005 se han desarrollado diversas líneas de investigación relacionadas con el diagnóstico, el tratamiento y el estudio de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades raras con base genética. Esta progresión ha posibilitado que el Hospital Sant Joan de Déu (HSJDBCN) se haya consolidado como centro de referencia para algunas de estas enfermedades, como es el caso de la fenilcetonuria.

Además, el Servicio de Neuropediatría del Hospital es un referente nacional para el estudio y el tratamiento de enfermedades raras en la edad pediátrica.

Actualmente la situación es muy adecuada para el desarrollo de diferentes líneas de investigación en colaboración con otros centros de referencia y de investigación básica.

Las línieas de investigación

La Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu está trabajando en las siguientes línias de investigación:

• PKU y otros defectos del metabolismo intermediario, coordinada por el Dr. Jaume Campistol.


• Metabolismo energético mitocondrial y ataxias, coordinada por los Dres. Rafael Artuch y María del Mar O'Callaghan


• Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares, coordinada por los Dres. Cecilia Jiménez-Mallebrera y Andrés Nascimento.


• Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC, coordinada por las Dras. Àngels García-Cazorla y Aida Ormazabal.


• Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas, coordinada por las Dras. Belén Pérez-Dueñas y Mercedes Casado.


• Investigación colaborativa en Síndrome de Lowe, coordinada por las Dras. Mercedes Serrano, Belén Pérez-Dueñas.


• Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congénitos de glicosilación de proteínas, coordinada por las Dras. Mercedes Serranoy Belén Pérez-Dueñas.


• Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos gracias a la ONG Nousol, coordinada por las Dras. Belén Pérez-Dueñas y Aída Ormazabal.

Los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu

Todas estas investigaciones están llevadas a cabo por los siguientes profesionales del centro:

Investigadores

Judith Armstrong, Rafael Artuch, Jaume Campistol, Mercedes Casado, Jaume Colomer, Elisenda Cortès, Héctor Díez, Carme Fons, Àngels García-Cazorla, Rosa Gassió, Maria Julieta González, Cecília Jiménez-Mallebrera, Cristina Jou, Loreto Martorell, Marta Molero, Raquel Montero, Andrés Nascimiento, Mª del Mar O’Callaghan, Aida Ormazabal, Carlos Ortez, Belén Pérez, Pilar Poo, Federico Ramos, Mercedes Serrano, Cristina Sierra, Alba Tristán.

Técnicos de laboratorio y personal de apoyo a la investigación

Jordi Genovès, Edgar Gerotina, Juan Moreno, Montserrat Naudó, Rosa Maria Puig, Montserrat Quintana, M. Ángeles Rodríguez, Alba Tristán, Nuria Brandi, Andrea Palacio, Marc Turon, Laura Callejón, Carlos Javier Rodriguez.