Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
    07/08/2020
    El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente un amplio número de ECM relacionados con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, siendo...
  • Deficiencia del transportador de monocarboxilatos tipo 1 (MCT1) como origen genético de cetoacidosis recurrente
    17/06/2020
    Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 15 de mayo de 2020. Los transportadores son proteínas cuya función es transportar ciertas moléculas o substancias a través de la membrana plasmática (a modo de lanzadera ) para que puedan metabolizarse adecuadamente en el organismo. Un...
  • Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) en pacientes con una neuropatía motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2)
    03/06/2020
    Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 8 de mayo de 2020. ¿Qué es la sorbitol deshidrogenasa ? La sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una enzima del metabolismo de los polioles o polialcoholes (compuestos orgánicos que contienen múltiples grupos hidroxilo), que transforma el...
  • Cápsulas metabólicas
    03/06/2020
    Las cápsulas metabólicas son presentaciones breves realizadas periódicamente por los miembros de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Su objetivo es dar a conocer y comentar nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, nuevos biomarcadores y nuevos tratamientos, para actualizar el...
  • Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales
    06/05/2020
    Resumen de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas. Este resumen se divide en tres partes, puedes leer la primera parte en este artículo: La nutrición y el desarrollo cerebral . 2ª Parte: ¿Pueden las dietas especiales alterar la función cerebral? Dietas especiales en el tratamiento de los...
  • Puertas abiertas a las enfermedades raras y complejas en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
    27/04/2020
    El 27 de febrero las enfermedades raras y complejas serán el centro de la jornada de puertas abiertas que se celebra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. A lo largo de la jornada tendrán lugar diversas actividades a partir de las 10.00 h. 1ª Muestra de Asociaciones Uno de los espacios principales de la jornada será la plaza frente al...
  • Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales
    22/04/2020
    Resumen de la primera parte de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas (lee la segunda y tercera parte de la intervención). Muchas enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) requieren dietas especiales como tratamiento. En ellas existe un elevado...
  • Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM
    15/04/2020
    Los niños y niñas con un error congénito del metabolismo ( ECM ), cuyo tratamiento principal es la dieta, deberían seguir las mismas recomendaciones y tratamiento que el equipo de especialistas que les hace el seguimiento les ha dado hasta ahora. Únicamente en el caso de caer enfermos, se recurrirá a los regímenes de emergencia que implican cambios dietéticos y/o farmacológicos según la...
  • COVID-19
    24/03/2020
    Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas. Además las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos...
  • Muere el Dr. Nilo Lambruschini, un referente en la nutrición en enfermedades metabólicas
    18/03/2020
    El pasado 8 de marzo falleció de manera repentina el Dr. Nilo Lambruschini Ferri, pediatra nutricionista que fue un referente en gastroenterología y nutrición para pacientes con enfermedades metabólicas durante más de 30 años. Desde Guía Metabólica, queremos transmitir nuestro pesar por tan dolorosa pérdida y recordar el gran trabajo que el Dr. Lambuschini realizó en el Hospital Sant Joan de Déu...

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