El retraso psicomotor

La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido, cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM, ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado.

Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que sigan siendo una de las posibles causas de consulta.

Retraso psicomotor significa que los logros o hitos del desarrollo que los niños deben adquirir dentro de una determinada edad, no están apareciendo o lo están haciendo de forma anómala.

Hablamos de retraso psicomotor en niños pequeños porque en niños más mayores se utiliza la denominación discapacidad intelectual o retraso mental.

¿Qué son los hitos del desarrollo?

Los hitos del desarrollo son comportamientos o destrezas físicas observadas en lactantes y niños a medida que crecen y se desarrollan.

Desde la sonrisa social de los pequeños lactantes a sentarse de forma estable, gatear, caminar, coger cosas con la pinza fina (pulgar e índice) y hablar o reírse a carcajadas se consideran acontecimientos fundamentales en el desarrollo del niño. Estos hitos son diferentes para cada edad.

Para cada hito del desarrollo hay un rango normal dentro del cual un niño lo puede alcanzar. Por ejemplo, la deambulación autónoma, caminar, se suele adquirir cerca del año de edad, pero puede ocurrir varios meses antes o después sin llegar a ser patológico.

¿Cómo se llega al diagnóstico?

Existen tablas de desarrollo, como el test de Denver o la escala Haizea-Llevant, para valorar si existe una desviación de la normalidad o no. Pero no existe ninguna prueba médica, como una analítica o una técnica de imagen, que pueda hacer el diagnóstico de un retraso psicomotor.

Los conocidos como tests de inteligencia, o pruebas neuropsicométricas, tienen sobre todo utilidad a partir de los 5 años. Siempre deben ser realizadas e interpretadas por especialistas y valoradas en el contexto de los grandes cambios que los niños pueden realizar a lo largo de su desarrollo.

También es posible utilizar un test para evaluar el coeficiente de desarrollo por debajo de los 5 años de edad. Esta prueba suele realizarse en los centros de estimulación, donde los pacientes con retraso psicomotor pueden recibir los recursos necesarios para su tratamiento. En Catalunya estos centros se denominan Centros de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP).

Una vez que el especialista valora que efectivamente hay un retraso patológico en la adquisición de los hitos, es importante distinguir entre un retraso global (en dos o más áreas del desarrollo) de un retraso en algún área concreta, ya que el tratamiento y el proceso diagnóstico pueden ser muy diferentes.

En la mayoría de niños con un retraso psicomotor existe una causa cerebral que lo justifica y que puede causar una deficiencia cognitiva que se puede mantener en el tiempo.

¿Cuál puede ser la causa de un retraso psicomotor?

Pueden ser problemas adquiridos o bien problemas genéticos.

• Problemas adquiridos: Pueden tener lugar intraútero, durante el parto u ocurrir de forma postnatal. Infecciones, problemas vasculares o traumatismos son algunas de las causas.
• Problemas de base genética: Encontramos muchos ECM que dan lugar a una afectación motora y cognitiva. Pero también hay muchas otras enfermedades no metabólicas debidas a alteraciones genéticas, algunas descritas ya en la literatura médica y otras que se están describiendo en la actualidad gracias a los avances en genética.

Estudios complementarios

A la hora de realizar el diagnóstico de un retraso psicomotor, es fundamental realizar una buena entrevista con la familia (anamnesis) y exploración del niño, por si hay alguna alteración en la piel, rasgos peculiares, malformaciones menores y mayores, etc, que puedan orientar a una causa particular.

Si esta primera evaluación no da lugar a una sospecha diagnóstica, baja la probabilidad de encontrar una causa al retraso psicomotor.

No obstante hay diversas pruebas complementarias que pueden ayudar.

• Estudios analíticos: Cuando no hay una sospecha diagnóstica concreta es frecuente recurrir a una batería de pruebas en forma de screening. Dentro de estas pruebas las hay prioritarias o de primer nivel y otras que se pueden posponer o dejar en un segundo nivel.
  
  En casos necesarios, el médico puede solicitar estudios metabólicos, con especial interés en aquéllos que sí tienen un tratamiento comprobado que puede modificar el curso de la enfermedad.
• Estudios de neuroimagen: Ecografía transfontanelar, resonancia magnética o incluso TAC, según la sospecha o bien el rendimiento que cada especialista valora que puede tener con cada paciente concreto. El especialista valorará si estas pruebas van a ser molestas para el paciente, si se pueden posponer o si van a aportar información o un cambio en el tratamiento.
• Estudios genéticos: Pueden venir orientados por las manifestaciones clínicas que percibe el especialista (rasgos físicos, alteraciones en otros aparatos o sistemas, rasgos conductuales…).
  
  
  Ahora bien, gracias a los avances técnicos en los estudios genéticos, que cada vez son más accesibles para los especialistas, se pueden utilizar pruebas de rastreo masivo de diferentes localizaciones genéticas, a las que se puede recurrir cuando no se tiene una sospecha concreta. Es el caso de las técnicas de MLPA, paneles génicos o cGH arrays.
• Otros estudios: Valoración oftalmológica, ecografía abdominal o cardíaca, estudios neurofisiológicos, etc, dependiendo de la orientación que dé el especialista pueden resultar de gran utilidad para llegar a un diagnóstico.

A pesar de la aparente gran cantidad de pruebas al alcance del médico, hay un porcentaje elevado de niños con trastornos de desarrollo en los que no se llega a descubrir la causa que lo provoca. El retraso psicomotor es un diagnóstico clínico aunque no sepamos la causa subyacente.

Información a la familia

Un capítulo importante y difícil de abordar con generalidades es cómo se informa a la familia.

Muchas veces los padres o los abuelos perciben que el desarrollo del niño no es el que se esperaría para su edad. Esto facilita la dosificación de la información. Otras veces no es así y hay que controlar bien la gradualidad con la que se administra la información.

Siempre se coincide en intentar evitar informaciones catastrofistas o minimalistas.

Es importante valorar cómo y cuánta información se da en cada una de las entrevistas, así como explicar las ayudas de las que se dispone para apoyar a la familia en el proceso diagnóstico y en el tratamiento.

Como ya hemos comentado, se puede disponer de servicios de atención temprana, con diferentes denominaciones según el territorio, donde neuropediatras, fisioterapeutas, logopedas, psicólogos y trabajadores sociales ayudan al tratamiento y seguimiento del niño y de la familia.

Algunos recursos complementarios

• La primera noticia: Documento de la Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana, donde se recoge cómo fue ese primer momento de saber que algo no iba bien, en palabras de las propias familias, qué información echaron de menos o no, cómo fue el ambiente en el que se les informó, quien les hubiera gustado que les acompañase, etc.
• Guía del desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 6 años: Un segundo documento de la misma federación que pretende ofrecer unas pautas fáciles de entender, que incluyan los aspectos más significativos de cómo es un niño de 0 a 6 años y qué necesita.
• Retraso psicomotor: Artículo de J. Narbona (Unidad de Neurologia Pediátrica, Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona) y E. Schlumberger (Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Raymond Poincaré, Garches (Francia), en el que se exponen, entre otros, los interrogantes comunes que se presentan ante un posible retraso psicomotor o los formatos de evaluación neurológica.