Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Información

  • 09/04/2015
    Para completar la información que incluíamos hace unos días sobre las acidurias 3-metilglutacónicas, incorporamos hoy a Guía metabólica el espacio dedicado al síndrome de Barth , la más conocida de estas acidurias y la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X . El síndrome de Barth, defecto de TAZ o 3-MGA-uria tipo II es una enfermedad multisistémica , descrita por primera vez por...
  • Mesa redonda de familias y acción social, moderada por la periodista de Radio Nacional de España Soraya Rodríguez. Imagen: HSJDBCN
    09/03/2015
    El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant...
  • Niño soplando. Imagen: James Jorrdan en Flicrk (CC BY-ND 2.0)
    03/03/2015
    Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM . En estos casos, las infecciones respiratorias, que tan frecuentes son durante la infancia, pueden tener una evolución más complicada que en otros niños. Diferentes circunstancias que pueden propiciar o empeorar la evolución de procesos respiratorios que resultarían no complicados para otros niños: La menor movilidad de la caja...
  • Rare Disease Day
    28/02/2015
    El 28 de febrero 2014 se celebra el octavo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en los países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de 84 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Día a día, mano a mano , que en esta ocasión pone el foco en lo...
  • 27/02/2015
    Mediante el uso de la secuenciación del exoma, identificamos mutaciones en SERAC1 como la causa del síndrome de MEGDEL , un trastorno recesivo con distonía y sordera similar al síndrome de Leigh , con alteración de la fosforilación oxidativa y aciduria 3-metilglutacónica . Hemos localizado SERAC1 en la interfase entre la mitocondria y el retículo endoplásmico en la fracción de membrana asociada a...
  • 27/02/2015
    El grupo heterogéneo de síndromes con aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) incluye varios errores congénitos del metabolismo , bioquímicamente caracterizados por aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico . Se han reconocido cinco tipos distintos: la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, un error innato del catabolismo de la leucina , mientras que los otros cuatro tipos...
  • Rare Commons - Hospital Sant Joan de Déu
    27/02/2015
    El 27 de febrero el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) acoge la jornada de presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y de la plataforma de investigación Rare Commons , dos iniciativas del centro dirigidas a impulsar la investigación en estas enfermedades en edad infantil. Las plazas para asistir al acto son limitadas, por lo que es necesario confirmar la asistencia...
  • 27/02/2015
    El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatía (CMP), miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenia y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico (3-MGCA). Puede haber una amplia variabilidad de fenotipos entre los pacientes con BTHS con el fenotipo clínico más o menos completo. El BTHS fue descrito...
  • 27/02/2015
    Descrito por primera vez en 1983, el síndrome de Barth (BTHS) es ampliamente considerado como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X , que se caracteriza por una miocardiopatía (CM), miopatía esquelética, retraso en el crecimiento, neutropenia y aumento de la excreción urinaria de ácido 3- metilglutacónico (3-MGCA). Se conoce la existencia de menos de 200 hombres vivos en todo el...
  • 24/02/2015
    Este estudio describe la historia natural del síndrome de Barth (BTHS). Métodos Se identificaron en múltiples fuentes y revisaron las historias clínicas de todos los pacientes con BTHS que viven en Francia. Resultados Se identificaron 16 pedigríes con BTHS que incluyeron 22 pacientes. Se observaron mutaciones TAZ en 15 genealogías. La incidencia estimada de BTHS fue de 1,5 casos por millón de...

Páginas