Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

En marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

Ya se ha puesto en marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
Actualidad médica
30/05/2018

Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales, la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades mitocondriales.

Estos datos permitirán caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos, aportando una información muy valiosa para avanzar en la investigación de estas patologías. 

En la definición, diseño y creación del registro han participado los grupos U703 CIBERER, liderado por Rafael Artuch, especialista en Bioquímica Clínica de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y U723 CIBERER, liderado por Miguel Ángel Martín en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Este nuevo registro forma parte de los Registros Nacionales de Enfermedades Neuromusculares (NMD-ES) del CIBERER, en el que participan 30 hospitales españoles y que está coordinado por Isabel Illa, de la U762 CIBERER del Hospital Sant Pau de Barcelona.

Gracias a las donaciones de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial y de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, el proyecto ha podido hacerse realidad. 

Los datos de este registro son introducidos por el médico neurólogo. Los pacientes que quieran que sus datos consten en este registro, primero deben consultar si su hospital de referencia ya participa en el proyecto: lista de hospitales participantes. Si no es así, pueden solicitar a su médico que se ponga en contacto con el registro de Enfermedades Mitocondriales a través del correo electrónico ssegovia@santpau.cat para conocer qué pasos debe seguir.

Acceso al Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

Última modificación: 
25/03/2019

También te puede interesar

Actualidad médica
Primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales
27/10/2021
Un grupo de investigadores del CIBERER ha presentado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España. Es el primer paso para consolidar un registro español de estas enfermedades.
Actualidad médica
Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
16/09/2015
A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes...
Actualidad médica
El León Pim
12/06/2012
El cuento El León Pim es una historia elaborada para niños y sus familiares que habla de un pequeño león que tiene una enfermedad por la que no tiene tanta energía como el resto de leones. Habla de cómo Pim, tras algunas adaptaciones en su entorno, llega a ser feliz y a hacer feliz a su mejor amigo...