Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • 24/02/2015
    El síndrome de Barth (BS) es una enfermedad ligada al cromosoma X de inicio infantil caracterizada por cardiomiopatía , hipotonía , retraso en el crecimiento, neutropenia y aciduria 3-metilglutacónica . Está causada por mutaciones en el gen TAZ que codifica a tafazzina , una proteína implicada en el metabolismo de la cardiolipina , un fosfolípido mitocondrial específico implicado en la producción...
  • 24/02/2015
    La excreción urinaria elevada de ácido 3-metilglutacónico es poco frecuente en pacientes con sospecha de un trastorno metabólico. En la deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa ( mutaciones en AUH) deriva de la degradación de leucina . En todos los demás trastornos con aciduria 3-metilglutacónica el origen es desconocido, sin embargo, se cree que la disfunción mitocondrial es el denominador...
  • 24/02/2015
    El aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico es relativamente común en los trastornos metabólicos, especialmente en los trastornos mitocondriales. En la mayoría de casos el ácido 3-metilglutacónico está sólo ligeramente elevado y se acompaña por otros metabolitos (específicos de la enfermedad). Hay, sin embargo, un grupo de trastornos en los que la excreción de ácido 3-...
  • Acidurias 3-metilglutacónicas. Imagen: HSJDBCN
    19/02/2015
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...
  • 19/02/2015
    El síndrome de Barth es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen Taffazin (TAZ), que conduce a la deficiencia severa de cardiolipina que da lugar a la disfunción de la cadena respiratoria . El síndrome de Barth se caracteriza por cardiomiopatía , neutropenia, miopatía esquelética, fallo de crecimiento y aciduria 3-metilglutacónica . En este trabajo, presentamos...
  • Hospital Sant Joan de Déu - Edificio docente. Foto: HSJD
    03/02/2015
    El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu. Foto: HSJDBCN
    31/01/2015
    El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
  • 16/12/2014
    Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • 27/11/2014
    Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...

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