Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Qué enfermedades peroxisomales se conocen?

A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal     

Se distinguen 2 grupos: 

 

  • Espectro Zellweger: alteración en la estructura del peroxisoma y en múltiples funciones peroxisomales. Se incluye el Síndrome de Zellweger (SZ), la adrenoleucodistrofia neonatal (ALDN) y la enfermedad de Refsum infantil (ERI)
  • Condrodisplasia punctata rizomiélica tipo I (CDPR): la estructura del peroxisoma está intacta pero hay alteraciones en múltiples funciones.

 

B) Defecto de una única proteína peroxisomal

Producidas por la alteración en una única función peroxisomal, con la estructura del peroxisoma intacta, como la Adrenoleucodistrofia ligada al X.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

El pimiento
El pimiento es una hortaliza , fruto de un arbusto (pimentero) de tallos ramosos, hojas lanceoladas, flores pequeñas y blancas y fruto en baya hueca, con semillas blancas aplanadas. Hay que distinguir el pimiento morrón ( capsicum annuum ), llamado también chile o ají, cuyo sabor es picante, de la...

Actualidad

Actualidad médica
Melón
14/06/2011
Desde hace casi 2.500 años la humanidad viene representado el melón en pinturas y cuadros de multitud de culturas. Ya lo cultivaban griegos y romanos, y los navegantes españoles lo introdujeron en el continente americano. Nuestro Alimento del mes de junio es el melón, una fruta con importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...