¿Cómo se diagnostican las enfermedades peroxisomales?
El diagnóstico de enfermedad peroxisomal se realiza en base a la sospecha clínica.
Una de las claves para el diagnóstico de enfermedad peroxisomal son los AGCML que se acumulan en plasma, células en cultivo y en tejidos (sistema nervioso central y glándulas suprarrenales).
El descenso de los niveles de plasmalógenos es esencial en los pacientes con CDPR tipo I, así como el aumento de ácido fitánico.
La ausencia de peroxisomas en cultivo de fibroblastos confirmará un trastorno de la biogénesis peroxisomal.
El diagnóstico prenatal y el consejo genético familiar son posibles, gracias a la cuantificación de los AGCML en líquido amniótico o vellosidades coriales y a los estudios de genética molecular.
Consejos
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Recursos
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