Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué síntomas producen las enfermedades de la biogénesis peroxisomal?

¿Qué síntomas producen las enfermedades de la biogénesis peroxisomal?

Presentan gran variedad de manifestaciones clínicas.

Aquéllos que padecen Síndrome de Zellweger son diagnosticados al nacimiento por su fenotipo peculiar (frente amplia y abombada, antioblicuidad palpebral y fontanela anterior amplia), severa hipotonía y convulsiones en las primeras horas de vida.

Presentan hepatomegalia, sordera, ceguera y un punteado óseo característico en las rótulas.  Es la forma más grave y pueden fallecer en el primer año de vida.

En los pacientes con adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil predominan el déficit nutricional y los síntomas digestivos (diarrea, pérdida de peso...) además de  convulsiones y espasticidad.

La ALDN presenta gravedad intermedia, mientras que la ERI es la forma más leve de enfermedad. 

Los pacientes con CDPR tipo I, también presentan mayor supervivencia, diagnosticándose al nacimiento por el acortamiento de las extremidades, cataratas y dismorfia facial.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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