Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...
  • Las estereotipias se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos, es decir, por exceso de movimiento, que incluyen: tics, temblor , mioclonus , atetosis, corea , distonía y estereotipias. El término estereotipia surge por primera vez en Francia en el siglo XVIII, refiriéndose al proceso de hacer copias de textos o dibujos, y se empieza a emplear en el lenguaje médico desde...
  • Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos
    La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero...
  • El autismo y enfermedades metabólicas
    Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...
  • Es la disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales. En la osteopenia la masa ósea es inferior al límite normal pero no tanto como en la osteoporosis . En ésta, la disminución de la masa ósea se halla muy por debajo de los límites normales. ¿Cómo se mide la masa ósea? Mediante la medida de la densidad mineral ósea, es decir, del nivel de minerales de los huesos. Si la densidad es...
  • En algunas enfermedades metabólicas ( ECM ) la alteración y su efecto patogénico se producen por acúmulo de un compuesto (o sustrato) que no se puede metabolizar correctamente. La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la síntesis endógena (en el interior del organismo) de este compuesto, que es el sustrato de una reacción metabólica de degradación , que no puede llevarse a cabo...
  • Recién nacido
    Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...
  • Castañas. Foto: Zentolos
    La castaña La castaña ("Castanea Sativa") es un alimento típico de otoño e invierno. La variedad de castaña que se consume de forma habitual es la común o europea, si bien destacan otros tres tipos: la china, la japonesa y la americana. La composición de todas ellas es muy similar. Las castañas son ricas en hidratos de carbono complejos y pobres en grasas , a diferencia de otros frutos secos...
  • Elementos traza
    En bioquímica, un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. De forma general, son elementos que están presentes en los...

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