Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos

La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras, pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes.

La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero para poder gestionar esa red es absolutamente esencial saber cuántos pacientes existen y cuáles son sus características, entre otros aspectos.

El Registro Nacional de Enfermedades Raras en España está centrado en los datos y necesidades de todas las personas que han sido diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia. 

El registro está abierto a todos los pacientes/familias con enfermedades raras y garantiza los requisitos de confidencialidad y custodia de los datos propios de una institución pública de referencia, como es el Instituto de Salud Carlos III. El registro está declarado en la Agencia Española de Protección de Datos.

Este registro, además, ofrece la posibilidad de completar datos no estrictamente clínicos. Por ejemplo, incluye escalas de calidad de vida de los pacientes, lo que puede ayudar a conocer mejor las necesidades de los pacientes con enfermedades raras que se registren.

En estos cuestionarios se intenta evaluar el grado de dependencia del paciente, el consumo de medicamentos y de recursos sanitarios. El poder conocer de primera mano cuáles son las dificultades de los pacientes puede facilitar el diseño de estrategias públicas que permitan mejorar su atención. Y esto es muy importante.

Regístrate, es sencillo y de mucha utilidad

Como preludio al día 28 de Febrero de 2014, Día Internacional de las Enfermedades Raras, queremos animaros a registraros en el Registro Nacional de Enfermedades Raras haciendo una verdadera campaña de concienciación entre los usuarios de Guía Metabólica y todos aquellos a los que podáis difundir la iniciativa y que residan en España.

Registrarse es sencillo y, una vez abierta una cuenta, facilita además el contacto con asociaciones, enlaces relevantes sobre grupos de investigación, estudios en marcha, fármacos huérfanos, estadísticas e información sobre procedimientos que pueden ser relevantes para las enfermedades raras.

¿Cuáles son los objetivos del Registro Nacional de Enfermedades Raras?

• Crear un sistema de información que permita facilitar a los pacientes información sobre recursos sanitarios, recursos de investigación e información general sobre la enfermedad rara concreta de la que cada cual ha sido diagnosticado.


• Mejorar el conocimiento sobre los factores que intervienen en la aparición de las enfermedades raras y su distribución en nuestro país.


• Promover y colaborar en la investigación de las enfermedades raras en general y en todas aquellas sobre las que se pueda actuar en particular, ya que, aunque el Registro sea un registro general para todas las enfermedades raras, también debe servir como registro particular de cada una de ellas.


• Contribuir a la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica.

¿Cuáles son los beneficios para el paciente?

Las personas que formen parte del Registro Nacional de Enfermedades Raras podrán:

• Contribuir al mejor conocimiento de su enfermedad y aumentar las posibilidades de investigación.


• Disponer de información actualizada sobre su enfermedad: nuevos hallazgos, recursos sanitarios y de investigación, tratamientos específicos y otros.


• Participar en cuestionarios sobre calidad de vida, uso de medicamentos y otras cuestiones de interés.


• Participar en estudios específicos, a través del Registro Nacional de Enfermedades Raras o del Biobanco de Enfermedades Raras, y recibir información sobre los resultados obtenidos por dichos estudios.

¿Cómo puedo registrarme?

Hay tres opciones: 

1.- Por Internet: entrando en la página web del Registro. Una vez dentro, selecciona Registro y a continuación escoge la opción Registro Web.

A continuación, completa los campos necesarios y sigue las instrucciones indicadas.

2.- Por correo postal: entrando en la página web del Registro. Una vez dentro, selecciona Registro y a continuación escoge la opción Registro postal.

Este botón permite descargar una ficha de solicitud y un consentimiento informado que se han de enviar junto con un informe médico en el que figure el diagnóstico de la enfermedad a la siguiente dirección postal:

Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Avda.Monforte de Lemos, 5, Pabellón 11
28029 Madrid 

3.- Por teléfono: llamando a los números 91 822 2050 ó 91 822 2032