Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • 25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad sistémica autosómica recesiva grave caracterizada por el depósito de cistina lisosomal. La cisteamina es un componente esencial del tratamiento. Hay pruebas sólidas de que la acumulación de cistina en sí no es responsable de todas las anomalías en la cistinosis; hay también una deficiencia...
  • 25/06/2014
    El objetivo de este ensayo es determinar la seguridad y eficacia de una nueva formulación de gel de gotas oculares de clorhidrato de cisteamina (CH), para el tratamiento de las complicaciones corneales de la cistinosis nefropática. Diseño Ensayo clínico de dosis-respuesta. Participantes Ocho pacientes con cistinosis nefropática infantil incluyendo 4 niños...
  • 25/06/2014
    La cistinosis nefropática, una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen CTNS que codifica el transportador cistinosina de cistina lisosomal, se caracteriza por disfunción generalizada del túbulo proximal (PT) que avanza, si no se trata, a insuficiencia renal crónica terminal. La patogénesis del transporte celular del PT defectuoso...
  • 25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cristales de cistina , que dan lugar a disfunciones multiorgánicas, y está causada por mutaciones en CTNS. CTNS codifica cistinosina , un transportador de cistina / H (+), que exporta la cistina de los lisosomas. Los pacientes con cistinosis presentan con frecuencia el pelo...
  • 25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica causada por la acumulación de cistina , que por lo general se trata con cisteamina oral. Con el fin de determinar los efectos a largo plazo de esta terapia, se reclutó a 86 pacientes adultos (edad media 26,7 años) con diagnóstico de cistinosis nefropática, 75 de...
  • 24/06/2014
    El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
  • Buenas Prácticas. Imagen: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
    11/06/2014
    El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
  • Castellers de Vilafranca ante el Hospital Sant Joan de Déu
    03/06/2014
    El sábado 31 de mayo la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organizó la Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretende dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tuvo dos escenarios, Sitges y el mismo hospital. Por la mañana se celebró la 1ª...
  • Anna castellera
    30/05/2014
    El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...
  • El retraso psicomotor
    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...

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