Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares

El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo.
La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés general.
Por la mañana, el evento se iniciará a las 9.30h y el descanso de mediodía está previsto a las 14h, con las siguientes intervenciones:
- 9:30 Dres. Àngels García - Jaume Campistol (Unidad de Metabólicas, HSJD-CIBERER), LulaVila- Mei García (Presidenta y vicepresidenta de l'Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris PKU/ATM): Presentación de la Reunión.
- 9:45 Dra. Cristina Fillat (Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, IDIBAPS): "Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas"
- 10:15 Cristina Montserrat (Dietética, Hospital Clínic, Barcelona): “Aspectos nutricionales en las enfermedades metabólicas de los adultos”.
- 10:45 Dr. Francesc Cardellach (Medicina Interna, Hospital Clínic-CIBERER):” Enfermedades metabòlicas: como garantizar la continuidad asistencial desde la 'edad pediátrica al adulto”.
11:15 Descanso
- 12:00 Dra. Judith Armstrong (Medicina Genética y Molecular, HSJD-CIBERER): “Técnicas de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de enfermedades neurometabólicas”.
- 12:30 Dra. Julieta González (Neurología, HSJD): ”Evolución a largo plazo de los pacientes con PKU de diagnóstico precoz”.
- 13:00 Ramón Badosa (Trabajo Social, HSJD): “Trabajo social en la Unidad de PKU: Detección, análisis y abordaje de las dificultades planteadas”.
- 13:30 Dr. Jaume Campistol (Unidad Seguimiento de la PKU, HSJD-CIBERER): “Decálogo del seguimiento de la PKU en el HSJD”
Tarde
- 16:00 Asamblea General de la Associació de Trastorns Metabòlics Hereditaris (Aula 10, tercer piso Edificio Docente).
La jornada tiene lugar en:
C/ Santa Rosa, 39 - 57
08950, Barceloa
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