Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Cistinosis

    Desdiferenciación y aberraciones del compartimento endolisosomal caracterizan la primera etapa de la cistinosis nefropática

    25/06/2014
    La cistinosis nefropática, una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen CTNS que codifica el transportador cistinosina de cistina lisosomal, se caracteriza por disfunción generalizada del túbulo proximal (PT) que avanza, si no se trata, a insuficiencia renal crónica terminal. La patogénesis del transporte celular del PT defectuoso...
  • Cistinosis

    La cistinosina es una proteína de los melanosomas que regula la síntesis de melanina

    25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cristales de cistina , que dan lugar a disfunciones multiorgánicas, y está causada por mutaciones en CTNS. CTNS codifica cistinosina , un transportador de cistina / H (+), que exporta la cistina de los lisosomas. Los pacientes con cistinosis presentan con frecuencia el pelo...
  • Cistinosis

    La terapia con cisteamina retrasa la progresión de la cistinosis nefropática en adolescentes tardíos y adultos

    25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica causada por la acumulación de cistina , que por lo general se trata con cisteamina oral. Con el fin de determinar los efectos a largo plazo de esta terapia, se reclutó a 86 pacientes adultos (edad media 26,7 años) con diagnóstico de cistinosis nefropática, 75 de...
  • Cistinosis

    Cistinosis nefropática, una brecha entre países en desarrollo y países desarrollados

    25/06/2014
    Carta al editor en la que se resalta la importancia del tratamiento con cisteamina en países desarrollados, ya que este tratamiento retarda la tubulopatía y las síntomas extrarenales hasta más allá de la adolescencia. En países en desarrollo los pacientes han permanecido en general sin tratamiento, debido a la disponibilidad de cisteamina. Basá...
  • Cistinosis

    Perfil de carnitina y efecto de su suplementación en niños con síndrome renal de Fanconi debido a cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cistina intralisosomal. Los pacientes presentan disfunción tubular proximal generalizada llamada síndrome renal de Fanconi. La pérdida de carnitina urinaria da lugar a deficiencia de carnitina plasmática y muscular, pero no se han descrito signos clínicos de...
  • Cistinosis

    Complicaciones endocrinológicas a largo plazo de la cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por un transporte de cistina defectuoso de los lisosomas al citoplasma y la acumulación de cristales de cistina que dañan muchos órganos y tejidos, especialmente los riñones, pero también sistemas extrarrenales tales como el sistema endocrino. Objetivo Investigar las...

  • Reflexiones sobre el cribado neonatal

    24/06/2014
    El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
  • Buenas Prácticas. Imagen: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

    El Ministerio de Sanidad reconoce Guía metabólica como Buena Práctica en enfermedades raras

    11/06/2014
    El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
  • Castellers de Vilafranca ante el Hospital Sant Joan de Déu

    La Gran jornada lúdica PKU - OTM se celebra con éxito de público

    03/06/2014
    El sábado 31 de mayo la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organizó la Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretende dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tuvo dos escenarios, Sitges y el mismo hospital. Por la mañana se celebró la 1ª...
  • Anna castellera

    Gran jornada lúdica PKU - OTM

    30/05/2014
    El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...

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