Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Defecto del transportador de tiamina tipo 2

    Deficiencia de transportador de tiamina-2: resultados y seguimiento del tratamiento.

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de...
  • Defecto del transportador de tiamina tipo 2

    Acidosis láctica reversible en un recién nacido con deficiencia de transportador-2 de tiamina.

    19/06/2017
    La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina. Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el...
  • Defecto del transportador de tiamina tipo 2

    Distonía generalizada reversible y encefalopatía por deficiencia del transportador-2 de tiamina

    19/06/2017
    ANTECEDENTES : Deficiencia de transportador -2 de tiamina , una condición resultante de mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la...

  • Trasplante de hígado en errores congénitos del metabolismo

    16/05/2017
    El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
  • Dia mundial enfermedades raras

    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acoge la jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña

    21/02/2017
    Con el lema " Fem Pinya, Fem Recerca ", el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu acogerá el 28 de febrero la jornada conmemorativa* en Cataluña del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Durante toda la mañana, profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones del sector debatirán en torno a los dos ejes temáticos del evento: el modelo de despliegue de...
  • El huerto de Estela. Imagen: SJD

    Jornada 2016 de pacientes y familias PKU-OTM en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    08/10/2016
    El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...
  • Terapia génica

    Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas

    14/09/2016
    Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
  • XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias

    XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias

    09/09/2016
    Del 9 al 11 de septiembre , Madrid acoge el XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias, organizado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, y que contará con la presencia de profesionales de referencia de diversos centros del estado. Durante la sesión principal del congreso, el día 10 de septiembre, se tratarán tema de interés, como los últimos...
  • Protección ante el sol en verano

    El efecto del calor en los niños con problemas neurológicos

    29/07/2016
    Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
  • Mujer embarazada

    Opciones reproductivas en los ECM (2): diagnóstico genético preimplantacional y donación de gametos

    01/06/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o ECM son enfermedades de base genética lo que permite que, ante la posibilidad o deseo de un nuevo embarazo, se pueda recurrir a un asesoramiento genético , y se abre la posibilidad a un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional (DGP). Hay diferentes modalidades para asegurarse de tener un bebé que no padezca la enfermedad genética detectada en...

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