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Postres, dulces y menús para las Fiestas Navideñas
19/12/2017
Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas. Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar. En Guía Metabólica te ofrecemos una serie de recetas y menús especiales para que vuestros hijos puedan disfrutar en éstos días,...
Llega una nueva edición de las VII Jornadas de la FECAMM
18/11/2017
La Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) organiza el 18 de noviembre las VII Jornadas de FECAMM . A las 10 de la mañana, las jornadas darán inicio con una mesa de debate formada por los miembros de la Junta directiva de la FECAMM. Posteriormente y bajo título " El diagnóstico y ¿después? ", una segunda mesa de debate abordará las situaciones a las que se enfrentan pacientes y...
Sugerencias para disfrutar de la Castañada con dietas especiales
25/10/2017
Como en casi todas las festividades, en la Castañada es muy importante el componente gastronómico, estando muy presentes alimentos que nos llegan con el otoño. En sí, la Castañada es una fiesta popular de Catalunya que se celebra el 31 de octubre y que proviene de una antigua fiesta ritual funeraria. Consiste en una comida a base de castañas, boniatos, panellets, dulce de membrillo y fruta...
Unidad de adultos con ECM: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
09/10/2017
A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...
El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
02/10/2017
Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
13/09/2017
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...
Defecto del transportador de tiamina tipo 2

Defectos del transportador de tiamina tipo 2, actualización de ECM en Guía metabólica
27/06/2017
La deficiencia del transportador -2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2 . Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las...
Defecto del transportador de tiamina tipo 2

Errores innatos del metabolismo tratables debidos a deficiencias de los transportadores de membrana de las vitaminas
19/06/2017
Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas. Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina . SLC19A1...
Defecto del transportador de tiamina tipo 2

La tiamina libre es un biomarcador potencial de la deficiencia del transportador de tiamina-2: una causa tratable del síndrome de Leigh
19/06/2017
La deficiencia del transportador -2 de tiamina está causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . A diferencia de otras causas de síndrome de Leigh , la administración temprana de tiamina y biotina tiene un efecto clínico importante e inmediato . Se necesitan nuevos marcadores bioquímicos para ayudar al diagnóstico precoz y la intervención terapéutica oportuna. Los derivados de tiamina se analizaron...
Defecto del transportador de tiamina tipo 2

Deficiencia de transportador de tiamina-2: resultados y seguimiento del tratamiento.
19/06/2017
ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de...