Acidosis láctica reversible en un recién nacido con deficiencia de transportador-2 de tiamina.

La deficiencia de transportador-2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3. Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina.

Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el gen SLC19A3 que presentó encefalopatía aguda y aumento del nivel de lactato en la sangre (8,6 mmol / L) y líquido cefalorraquídeo (7,12 mmol / L), una alta excreción de α-cetoglutarato en la orina y un aumento de las concentraciones de los aminoácidos de cadena ramificada leucina e isoleucina en el plasma.

La RM detectó lesiones cortico-subcorticales simétricas y bilaterales involucrando el área perirolándica, putamen bilateral y tálamo medial. Algunas lesiones mostraron bajos valores de coeficiente de difusión aparente, lo que sugería una evolución aguda; otros tenían valores altos probablemente subagudos o crónicos, probablemente relacionados con el período perinatal. Después del tratamiento con tiamina y biotina,la irritabilidad y el opistótono desaparecieron, y el paciente recuperó la conciencia. Las alteraciones bioquímicas también desaparecieron en 48 horas. Después interrumpir el tratamiento con biotina, el paciente permaneció estable durante 6 meses con suplementación de tiamina (20 mg / kg / día).

El examen neurológico reveló signos sutiles de secuelas neurológicas, y la RM mostró cambios necróticos y pérdida de volumen en algunas áreas afectadas. Nuestras observaciones sugieren que los pacientes con deficiencia de transportador-2 de tiamina pueden ser vulnerables a la descompensación metabólica durante el período perinatal, cuando la demanda de energía es alta. Los defectos de tiamina deben ser excluidos en recién nacidos y lactantes con acidosis láctica porque el pronóstico depende en gran medida del tiempo transcurrido desde el diagnóstico hasta la suplementación con tiamina.