Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia de transportador de tiamina-2: resultados y seguimiento del tratamiento.

Publicaciones científicas
19/06/2017

ANTECEDENTES: Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador-2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas.

MÉTODOS: Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de Leigh y de la enfermedad de los ganglios basales que responden a biotina-tiamina. Establecimos valores de referencia de tiamina de sangre total en 106 niños sin afectación neurológica y monitorizamos los niveles de tiamina en pacientes con defecto de SLC19A3 después de la iniciación del tratamiento. Comparamos nuestros resultados con los de 69 pacientes con deficiencia de ThTR2 según una revisión de la literatura.

RESULTADOS: Al momento del diagnóstico, los pacientes tenían de 1 mes a 17 años, y todos mostraron signos de encefalopatía aguda, distonía generalizada y lesiones que afectan el estriado dorsal y el tálamo medial. Un paciente murió de septicemia, mientras que los restantes demostraron evidencia clínica y radiológica de mejora poco tiempo después de la iniciación de la suplementación con vitaminas. En el tratamiento, los pacientes recibieron una combinación de tiamina (10-40 mg / kg / día) y biotina
(1-2 mg / kg / día) y se mantuvieron estables con distonía residual y dificultades en el habla. Después de establecer los valores de referencia para los diferentes grupos de edad, la cuantificación de tiamina en sangre total fue un método útil para la monitorización del tratamiento.

CONCLUSIONES: La deficiencia de ThTR2 es una causa reversible de distonía aguda y encefalopatía de Leigh en los años pediátricos. Las lesiones cerebrales que afectan al estriado dorsal y tálamo medial pueden ser útiles en el diagnóstico diferencial de otras causas de síndrome de Leigh. Se necesitan más estudios para validar la dosis de tiamina y cómo monitorizar el control en estos pacientes.

Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring. 

Ortigoza-Escobar JD, Serrano M, Molero M, Oyarzabal A, Rebollo M, Muchart J, Artuch R, Rodríguez-Pombo P, Pérez-Dueñas B(1). Orphanet J Rare Dis 2014;9:92. (1)Department of Child Neurology, Sant Joan de Déu Hospital, University of Barcelona, Passeig Sant Joan de Déu, 2, Esplugues, Barcelona 08950, Spain. bperez@hsjdbcn.org.

Última modificación: 
21/06/2017

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