Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Defecto del transportador de tiamina tipo 2

El defecto del  transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es un error congénito del metabolismo de la tiamina, causado por mutaciones en el gen SLC19A3 que lo codifica. Esto implica que los pacientes desarrollen episodios recurrentes de encefalopatía acompañados de otras manifestaciones neurológicas. 

 

Defectos del transportador de tiamina tipo 2
Clasificación: 
Defectos relacionados con las vitaminas
Gen: 
gen SLC19A3

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