Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)

Deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)

Es un defecto de la síntesis de purinas que cursa principalmente con retraso mental rasgos autistas, hipotonía, epilepsia...

El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica, y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (SAICAR y SADO).

Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen ADSL.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

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Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

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  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

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