Deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
Es un defecto de la síntesis de purinas que cursa principalmente con retraso mental rasgos autistas, hipotonía, epilepsia...
El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica, y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (SAICAR y SADO).
Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen ADSL.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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