Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
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Es un defecto de la síntesis de pirimidinas que cursa principalmente con retraso mental y epilepsia, aunque la clínica es muy heterogénea.
El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (timina y uracilo).
Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen DPD.
Consejos
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Dieta equilibrada
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Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.