Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se producen los defectos de ADSL y DPD?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

Las deficiencias de actividad adenilosuccinato liasa y dihidropirimidina deshidrodenasa se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes ADSL y DPD, que codifican estas enzimas.

Estas deficiencias son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

Si ambos padres transmiten la mutación al niño, este sufrirá un defecto del metabolismo de purinas o pirimidinas.   

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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