Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cómo se diagnostica una deficiencia de coenzima Q10?

¿Cómo se diagnostica una deficiencia de coenzima Q10?

El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica. Tras haber descartado otras causas de ataxia cerebelosa se realiza una determinación de coenzima Q10 en músculo y/o en biopsia de piel donde se hallan concentraciones de ubiquinona por debajo de la normalidad.

Se completa este resultado con un estudio de las actividades de la cadena respiratoria mitocondrial, que muestra un defecto parcial de los complejos II y III.

La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del estudio genético (búsqueda de mutaciones) en alguno de los 16 genes conocidos implicados en la síntesis de coenzima Q10. Resulta, por tanto, sumamente compleja.

En la actualidad, el consejo genético solo puede darse en aquellos pacientes a los se han hallado las mutaciones causantes de la enfermedad.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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