Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se diagnostica una deficiencia de coenzima Q10?

¿Cómo se diagnostica una deficiencia de coenzima Q10?

El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica. Tras haber descartado otras causas de ataxia cerebelosa se realiza una determinación de coenzima Q10 en músculo y/o en biopsia de piel donde se hallan concentraciones de ubiquinona por debajo de la normalidad.

Se completa este resultado con un estudio de las actividades de la cadena respiratoria mitocondrial, que muestra un defecto parcial de los complejos II y III.

La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del estudio genético (búsqueda de mutaciones) en alguno de los 16 genes conocidos implicados en la síntesis de coenzima Q10. Resulta, por tanto, sumamente compleja.

En la actualidad, el consejo genético solo puede darse en aquellos pacientes a los se han hallado las mutaciones causantes de la enfermedad.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Recomendaciones para la disfagia
La disfagia es la dificultad para la deglución. Sus características, sospecha y diagnóstico clínico y resumen de intervenciones a seguir están resumidas en el consejo Disfagia y el paciente neurológico . Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia, en general, disfagia oro-faríngea , que...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.