Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Información

  • 07/07/2014
    Las tareas y obligaciones del día a día durante el año a veces no nos deja tiempo para leer o entender con detalle algunos artículos. Siempre pensamos "tengo que leer esto cuando tenga un poco de tiempo" y esa lectura se va aplazando. Pues ha llegado el verano en el hemisferio norte y las vacaciones para muchos, así que podemos aprovechar para hacer algunas lecturas rápidas. En Guía Metabólica...
  • 24/06/2014
    El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
  • Buenas Prácticas. Imagen: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
    11/06/2014
    El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
  • Castellers de Vilafranca ante el Hospital Sant Joan de Déu
    03/06/2014
    El sábado 31 de mayo la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organizó la Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretende dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tuvo dos escenarios, Sitges y el mismo hospital. Por la mañana se celebró la 1ª...
  • Anna castellera
    30/05/2014
    El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...
  • El retraso psicomotor
    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
  • Ensalada de lechuga y tomate, especial para disfagia. Imagen: Nutricia
    20/05/2014
    Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia , en general disfagia orofaríngea (DOF), que afecta a las fases oral y faríngea de la deglución. Esto implica que los alimentos deben tener una textura que facilite la deglución, que se consigue triturándolos, por lo que acostumbran a tener aspecto de puré o compota. Ante esta situación, cuatro nutricionistas pensaron la manera de hacer los...
  • Enfermedades mitocondriales. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones...
  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu
    06/05/2014
    El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...

Páginas