Los avances médicos y la gestión de la enfermedad en adultos centran la reunión de pacientes ECM en Barcelona

El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris.

El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER) dio la bienvenida a los asistentes, comentando la importancia de la intervención directa de los padres y adultos afectados en la elección de los temas a tratar, para asegurar que sean de su máximo interés y utilidad.

Sesión inicial

A continuación se pasó a las primeras intervenciones, en este caso moderadas por la Dra. Angels García Cazorla (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER) y la Sra. Lula Vila (Presidenta de la Associació Catalana de EMH).

Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas

La Dra. Cristina Fillat (Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, IDIBAPS) expuso los Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas. Inició la charla explicando qué es la Terapia Génica e introduciendo una serie de conceptos generales sobre el tema, cómo ADN o mutación.

La Dra. Fillat comentó que la adición génica con objeto de curar a un individuo puede ser insercional (aleatoria o dirigida a un locus seguro) o episomal (se introduce en el individuo pero no dentro del cromosoma, por lo que puede expresarse a largo plazo).

Explicó también la utilización de los vectores adecuados (en general virus) para introducir el gen terapéutico en las células de los tejidos adecuados en donde debe expresarse la proteína, sin activar el sistema inmune. Señaló que el vector que contiene el gen correcto puede ser introducido en la célula diana de diferentes formas (in vivo y ex vivo) (más información sobre conceptos generales en ).

La doctora comentó que en la actualidad hay más de 2.000 ensayos clínicos en curso sobre terapia génica en diferentes enfermedades. En cuanto a las enfermedades metabólicas, se está estudiando sobre todo en enfermedades lisosomales, hipercolesterolemia familiar, y señaló el buen resultado obtenido en la deficiencia de lipoproteína lipasa mediante terapia intramuscular con Glybera®. Finalmente explicó los estudios en curso en su laboratorio sobre aciduria glutárica tipo 1.

Primeras experiencias dietéticas para adultos en el Hospital Clínic

La Sra. Cristina Montserrat (Dietètica, Hospital Clínic de Barcelona) habló de las Primeras experiencias dietéticas en el Hospital Clínic, Hospital de adultos. Comentó la transferencia de 12 diferentes patologías con un total de 66 pacientes controlados por Nutrición de su hospital (juntamente con la Dra. María Forga).

La Dra. Montserrat señaló que, aparte de las visitas presenciales, parte de la actividad laboral se realiza por contacto telefónico y por correo electrónico, debido a que los pacientes proceden de toda Catalunya.

Según la doctora, la intervención nutricional incluye la revisión del plan al inicio, registro dietético de varios días y establecimiento de un “plan de adultos”. Sigue la modificación dietética, con limitación de proteínas de alto valor biológico, suplementación de micronutrientes y control.

Comentó después la experiencia de tres años, explicando que se había pasado de unos cuidados tutelados en niños a una autonomía tutelada en adultos. Señaló la presencia de sobrepeso y obesidad en algunos pacientes y comentó la importancia del ejercicio físico y el buen resultado del taller de cocina.

Como garantizar la continuidad asistencial desde la edad pediátrica al adulto

El Dr. Francesc Cardellach (Medicina Interna, Hospital Clínic-CIBERER) trató el tema de las Enfermedades metabólicas: como garantizar la continuidad asistencial desde la edad pediátrica al adulto. Expuso su charla en 6 puntos:

• Fundamento de la creación de la unidad de adultos.
• Transición de la unidad pediátrica a la de adultos.
• Continuidad asistencial.
• Objetivos de la unidad de adultos.
• Dificultades halladas en la creación y puesta en marcha de la unidad.
• Futuro de la unidad.

El Dr. Cardellach señaló las diferencias entre la unidad pediátrica y la de adultos y la necesidad de una mayor autonomía de los pacientes adultos, la relación de la unidad con los centros de atención primaria y la necesidad de formación de facultativos jóvenes en las enfermedades metabólicas hereditarias, entre otros muchos aspectos muy interesantes de su exposición.

Segundas intervenciones

Después de una breve pausa comenzó la segunda parte, moderada por el Dr. Rafael Artuch (Unidad de EMH, HSJD- CIBERER) y la Sra. Mei García (Vice-presidenta de la Associació Catalana de EMH).

Técnicas de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de enfermedades neurometabólicas

La Dra. Judith Armstrong (Medicina Genética y Molecular, HSJD-CIBERER) trató de las Técnicas de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de enfermedades neurometabólicas. Comentó que el diagnóstico genético de las EMH había pasado actualmente de ser un estudio específico de cada paciente realizado en diferentes centros de todo el mundo a un diagnóstico genético de amplio espectro, a medida que se disponían de mejores técnicas, más rápidas, efectivas y económicas, que permitían dar un mejor servicio a las familias.

La Dra. Armstrong explicó cómo se selecciona la parte del genoma a estudiar y como se agrupan los ADN de los pacientes en diferentes paneles según su patología para proceder a la secuenciación de ciertas partes del genoma.

También comentó los pacientes estudiados hasta el momento con esta tecnología, los diagnósticos definitivos alcanzados y la dificultad de obtener el diagnóstico definitivo en algunos casos, así como la importancia del estudio conjunto con el laboratorio de bioquímica, para el estudio de los marcadores bioquímicos y la confirmación enzimática de los casos diagnosticados si se requiere.

Evolución a largo plazo de los pacientes adultos con PKU de diagnóstico precoz

La Dra. Julieta González (Neurología, HSJD) resumió el estudio realizado por la unidad: Evolución a largo plazo de los pacientes adultos con PKU de diagnóstico precoz.

Se estudiaron a 25 pacientes adultos con PKU tratada desde el nacimiento, con 24 años de seguimiento, previa alta en la Unidad metabólica del Hospital Clínic. Se comentaron algunas de las complicaciones neurológicas y de neuroimagen más frecuentes encontradas, la importancia de seguir un adecuado índice de control de la dieta y control bioquímico a lo largo del seguimiento.

Respecto a las valoraciones de funcionamiento conductual y emocional evaluado, si bien, hay un bajo porcentaje que ha presentado puntuaciones significativas, se resaltó la importancia de tenerlas en cuenta en los grupos más vulnerables a padecerlas, como los adolescentes y adultos-jóvenes.

El grupo de pacientes estudiados ha presentado una buena calidad de vida y de sueño. La exposición de la Dra. González concluyó con la importancia de seguir las recomendaciones y tratamiento de por vida en los pacientes adultos con PKU para lograr una adecuada calidad de vida.

Trabajo social en la Unidad de PKU

El Sr.Ramon Badosa (Treball social, HSJD) trató el tema: Trabajo social en la Unidad de PKU: Detección, análisis y abordaje de las dificultades planteadas. Explicó la labor de un trabajador social en colaboración con la unidad de seguimiento de la PKU. Definió que su objetivo era el apoyo a las familias para mejorar la autonomía del núcleo familiar, detectar y abordar las situaciones de vulnerabilidad y riesgo e implementar el tratamiento.

Decálogo del seguimiento de la PKU en el Hospital Sant Joan de Déu

El Dr. Nilo Lambruschini (Unidad Seguimiento de la PKU, HSJD) expuso el Decálogo del seguimiento de la PKU en el HSJD que incluye normas sobre:

• La extracción de sangre seca para análisis de la fenilalanina.
• El envío de las muestras por correo.
• Los valores recomendados de fenilalanina.
• La variación diurna de concentración de fenilalanina.
• La reunión del equipo.
• La supervisión de resultados y decisión de cambios de dieta y diversificación de alimentos con máxima autonomía en el manejo diario.

Se señaló que el objetivo era conseguir el desarrollo óptimo de los pacientes, tanto el pondo-estatural, como el neurológico.

Se cerró la sesión matinal, con una comida en el bar del hospital, con degustación del menú especial con contenido bajo en proteínas, dirigido por la Sra. Alejandra Gutiérrez (Dietética del HSJD) y su equipo.

Por la tarde se realizó la Reunión de la Associació Catalana de Malalties Metabòliques Hereditàries.

La organización de la reunión quiere agradecer la labor de todos los miembros de las Unidades de EMH del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic y los demás ponentes de la reunión, de los Voluntarios del Hospital que se han hecho cargo de los niños durante toda la reunión, del servicio de cocina y de Audiovisuales del Hospital, los delegados de Nutricia que siempre colaboran con la unidad, así como de todas las demás persones que han hecho posible la reunión.