Sordera en los errores congénitos del metabolismo

La hipoacusia profunda, denominada sordera, es un descenso del umbral auditivo considerado normal (normoacusia: umbral entre 0-20 decibelios) que provoca una discapacidad para oír. En el niño provoca una repercusión grave no sólo a nivel del lenguaje, sino también a nivel emocional, motor, social e intelectual, es decir, repercute en todos los aspectos necesarios para un buen desarrollo.  

Es un problema de salud relativamente frecuente que, en el caso de algunos errores congénitos del metabolismo (ECM), puede mejorar o prevenirse con tratamiento, aunque en algunos otros, no es así. No obstante se podría afirmar que la gran mayoría de sorderas profundas (sobre todo a nivel periférico, es decir cuando la lesión reside en la cóclea) tienen tratamiento.

Se trata de un problema tan prevalente, que en Cataluña está instaurado un programa de screening para la detección, diagnóstico y tratamiento precoz, así como un seguimiento de la misma en coordinación con equipos de sanidad y educación públicos.

Una intervención adecuada y precoz permite tratar adecuadamente cada caso desde su detección, para así favorecer al máximo el adecuado desarrollo del niño con sordera.

Clasificación de la hipoacusia

La hipoacusia puede deberse a una alteración del oído externo y/o medio, lo que se conoce como hipoacusia de transmisión, o bien a un defecto en el oído interno lo que se denomina hipoacusia neurosensorial. Dentro de ésta, la lesión puede residir en la cóclea (hipoacusias neurosensoriales cocleares), o más allá de la misma (hipoacusias neurosensoriales retrococleares). A veces puede deberse a ambas alteraciones, denominándose entonces hipoacusias mixtas.

También es importante mencionar los Trastornos del espectro de la neuropatía auditiva/disincronía auditiva, cuando la afectación reside más allá del oído interno (concretamente más allá de las células ciliadas internas de la cóclea) y se encuentra a nivel cerebral, ya sea en el tronco cerebral o en la corteza cerebral.

Sordera y ECM

Son muchos los ECM que pueden asociar hipoacusia. Siguiendo la distribución de Sanjujo y Baldellou podemos diferenciarlas en función del periodo de la vida en el que son detectables, aunque como sabemos cada paciente es diferente y es una clasificación orientativa.

Detectable desde el periodo neonatal hasta la lactancia temprana

• Enfermedad de Zellweger y variantes.
• Condrodisplasia punctiforme rizomiélica.
• Deficiencia de Acil-coA oxidasa.
• Síndrome de Cockayne.
• Síndrome de Alport.
• Encefalopatía con hipercinurininuria.
• Adenilato cinasa 2.

Detectable desde la lactancia tardía hasta la niñez

• Enfermedad de Refsum infantil.
• Hiperactividad PRPP sintetasa.
• Mucopolisacaridosis I, II y IV.
• Manosidosis alfa.
• Mucolipidosis tipo II.
• Deficiencia de biotinidasa (no tratada o tratada de forma tardía).
• Anemia megaloblástica, diabetes y sordera.
• Síndrome de Wolfram.
• Encefalopatía mitocondrial.
• ALEMI, EMFR y Síndrome de Kearns Sayre.

Detectable desde la niñez hasta la edad adulta

• Manosidosis beta.
• Enfermedad de Refsum (forma adulta).
• Síndrome de Usher tipo II.
• EMFRD y Síndrome de Kearns Sayre.

Enfermedades tratables

Dentro de los ECM, la enfermedad clásica tratable que causa hipoacusia es la Deficiencia de biotinidasa. En este caso, si se realiza una detección temprana, es posible instaurar un tratamiento rápido, de forma que se minimiza esta secuela. También es así en el caso de la anemia megaloblástica, diabetes y sordera, que debe recibir tratamiento con vitamina B1 (tiamina).

Algunos de los otros ECM en los que describe hipoacusia son las Enfermedades lisosomales, algunas de las cuales tienen tratamientos huérfanos eficaces, como el de reemplazo enzimático.

Tratamiento general

En aquellos casos en que la hipoacusia no es recuperable con tratamiento adecuado, es importante una adecuada evaluación por un otorrinolaringólogo experto, quien valorará qué intervención terapéutica es la más adecuada de forma personalizada. Esta valoración incorporará todo el equipo interdisciplinar que valora al niño, ya que siempre se deben tomar decisiones que comporten un mayor beneficio que riesgo y que resulten coste-efectivas.

El tratamiento mediante el uso de prótesis auditivas como audífonos o las prótesis auditivas de implantación quirúrgica, como por ejemplo los implantes cocleares, ha mejorado mucho la capacidad de comunicación, desarrollo e interacción de estos niños.

En el caso de los audífonos son dispositivos estrictamente externos y son amplificadores de la señal acústica.

En el caso de los implantes cocleares son dispositivos electrónicos de adaptación tecnológica que se introducen en la cóclea (dentro del caracol) y son capaces de captar y transformar las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan directamente el nervio auditivo y a partir de éste, transmitir la información auditiva al cerebro, en el área correspondiente.

El implante coclear se compone de dos partes: una interna o implante coclear, que se coloca por medio de una cirugía y una parte externa o procesador del habla. Ambas se comunican a través de una bobina en la que hay un imán y a través de ondas electromagnéticas se transmite la información acústica externa procesada al implante interno. Entonces el implante estimula el nervio auditivo y éste envía la señal procesada al cerebro, el cual la reconocerá por medio de una (re)habilitación auditiva y estimulación  del lenguaje, adecuada según edad. Todo ello permitirá una adquisición del lenguaje y una manera de comunicarse.

Valoración de la evolución

Para poder valorar la capacidad de comunicación y expresión oral habrá que tener en cuenta en los niños con ECM, sus capacidades cognitivas así como el trastorno motor. Ambos pueden interferir en la instauración del habla, que es un proceso muy complejo en el que intervienen:

• La necesidad o interés de comunicar (alterado en niños con rasgos autistas).
• La capacidad de almacenar y recuperar palabras con características semánticas de nuestro cerebro.
• La capacidad de articular estas palabras utilizando los músculos orales.

Un rasgo motor frecuente en los niños con ECM es la hipotonía, que determina una configuración de la boca característica (con un paladar estrecho y elevado con frecuencia), una lengua con mayor hipotonía, una disposición dentaria determinada Estas características dificultan una adecuada dicción de las palabras.

En otros ECM se puede observar una afectación cerebelosa que causa una disartria (con un tipo de habla gutural y arrastrada) que también debe ser tenida en consideración para valorar correctamente el beneficio de nuestras intervenciones.

Finalmente algunos ECM presentan distonías orolinguales, que dificultan también la pronunciación e inteligibilidad de las palabras.