Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia
    05/11/2015
    Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
  • Manos de adulto y bebé
    08/10/2015
    Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, que se agrava por la condición de “raras”, poco frecuentes, poco conocidas, tanto para los familiares y entorno del paciente,...
  • Vacunación
    23/09/2015
    La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas. En los niños afectos de errores congénitos del metabolismo , a estos beneficios hay que añadir además la posibilidad de reducir el riesgo de las infecciones que se...
  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
  • Simposio anual SSIEM 2015. Imagen: SSIEM
    01/09/2015
    Lyon acoge del 1 al 4 de Septiembre el Simposio anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones plenarias: Nuevos...
  • Logotipo CDG
    28/08/2015
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar de 28 al 30 de agosto en Lyon (Francia). La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de mejorar el entendimiento de estas enfermedades raras por parte de las...
  • 17/07/2015
    Con la llegada del verano, las vacaciones escolares y la subida de las temperaturas apetece realizar actividades al aire libre y, además, muchos niños y niñas tienen la oportunidad de disfrutar de unos días de colonias. La presencia de un Error Congénito del Metabolismo implica tener en cuenta ciertas precauciones a la hora de planificar viajes, estancias fuera de casa o actividades en el...
  • 08/06/2015
    La Tetrahidrobiopterina (BH4) es esencial para la biosíntesis de dopamina, noradrenalina y serotonina, que sirven como cofactores para la tirosina hidroxilasa (TH) y triptófano hidroxilasa. La GTP ciclohidrolasa (GCH) es la primera enzima y limitante de la velocidad de la biosíntesis de BH4. Los defectos genéticos en un alelo del gen GCH puede dar lugar a la distonía dopa-sensible debido a la...
  • 08/06/2015
    La deficiencia de sepiapterina reductasa (SRD) es un trastorno sensibles a levodopa poco reconocido. Describimos los hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares en una cohorte de pacientes con esta condición tratable. Nuestro objetivo es mejorar el reconocimiento del fenotipo , las estrategias diagnósticas y terapéuticas disponibles para reducir el diagnóstico tardío o el mal diagnóstico,...
  • 08/06/2015
    La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La mayoría de los pacientes presentan síntomas clínicos antes del primer año de edad correspondientes a un...

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