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La Tetrahidrobiopterina (BH4) es esencial para la biosíntesis de dopamina, noradrenalina y serotonina, que sirven como cofactores para la tirosina hidroxilasa (TH) y triptófano hidroxilasa. La GTP ciclohidrolasa (GCH) es la primera enzima y limitante de la velocidad de la biosíntesis de BH4. Los defectos genéticos en un alelo del gen GCH puede dar lugar a la distonía dopa-sensible debido a la...

La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La mayoría de los pacientes presentan síntomas clínicos antes del primer año de edad correspondientes a un...

Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS). Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS), en 19 pacientes italianos (12 varones y 7 mujeres, con edades...

Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo para la fenilalanina hidroxilasa , sino también para tirosina y triptófano hidroxilasas, óxido...