Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4)

Son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4. La alteración de las proteínas enzimáticas mutadas causa un defecto de BH4 que a su vez, da lugar a las deficiencias de actividad de las enzimas en las que la BH4 actúa como cofactor esencial: fenilalanina hidroxilasa, tirosina hidroxilasa y triptófano hidroxilasa y tres isoformas de óxido nítrico sintasa.

Causan un defecto en la síntesis de neurotransmisores (L-Dopa y serotonina) y pueden o no ir acompañados de hiperfenilalaninemia.

Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Imagen: HSJDBCN
Clasificación: 
Defectos de los neurotransmisores y neuromoduladores
Sinónimos: 
BH4
Gen: 
GTPCH, PTPS, SR, PCD, DHPR

Consejos

El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. La gran mayoría de estreñimientos son de causa plurifactorial . En su aparición influyen factores...

Actualidad

Actualidad médica
Boniato
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Dieta equilibrada

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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

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