Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Deficiencia de antiquitina

La deficiencia de antiquitina causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común, de inicio en el período neonatal o en la lactancia con convulsiones o encefalopatía epiléptica resistente a fármacos comunes, pero sensible a altas dosis de piridoxina.

Deficiencia de antiquitina
Clasificación: 
Defectos relacionados con las vitaminas
Sinónimos: 
Convulsiones sensibles a piridoxina, de α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (antiquitina)
Frecuencia: 
1:20.000 a 1:600.000 recién nacidos vivos
Gen: 
ALDH7A1

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