Deficiencia de antiquitina
La deficiencia de antiquitina causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común, de inicio en el período neonatal o en la lactancia con convulsiones o encefalopatía epiléptica resistente a fármacos comunes, pero sensible a altas dosis de piridoxina.
Clasificación:
Defectos relacionados con las vitaminas
Sinónimos:
Convulsiones sensibles a piridoxina, de α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (antiquitina)
Frecuencia:
1:20.000 a 1:600.000 recién nacidos vivos
Gen:
ALDH7A1
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