Diagnóstico de la deficiencia de antiquitina
El diagnóstico clínico de la deficiencia de antiquitina puede ser un reto debido a que en ocasiones hay respuesta parcial a los fármacos antiepilépticos habituales.
Por otro lado, en niños con patología multisistémica, la respuesta a la piridoxina puede no ser inmediata y obvia, y las anomalías estructurales del cerebro pueden coexistir y ser consideradas una causa suficiente de la epilepsia, y no relacionarlas entonces con una posible deficiencia de antiquitina.
Es muy importante la sospecha clínica debido a la posibilidad de tratamiento.
Existen dos marcadores bioquímicos diagnósticos: el αAASA y el ácido pipecólico en orina, plasma y LCR. El ácido pipecólico es un marcador muy sensible pero poco específico, ya que también está elevado en otras enfermedades metabólicas y además disminuye con el tratamiento con piridoxina.
Se han descrito otras alteraciones bioquímicas secundarias, como elevación de algunos aminoácidos (posiblemente secundarias al defecto de piridoxina), acidemia láctica, hipoglucemia y bajos niveles de GABA y elevados de glutamato.
Es importante el diagnóstico diferencial con otras causas de epilepsia sensible a piridoxina o sus vitámeros, sobre todo la deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) sensible a piridoxal fosfato (PLP, forma activa de vitamina B6), que se presenta también con encefalopatía epiléptica neonatal. La diferente respuesta al tratamiento con piridoxina o PLP pero, sobre todo, el estudio mutacional constituye la base del diagnóstico diferencial.
La confirmación diagnóstica se realiza por análisis mutacional del gen ALDH7A1, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
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