Tratamiento de la deficiencia de antiquitina
El tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida.
Para interrumpir las convulsiones se suele administrar una dosis de piridoxina de forma endovenosa, lo que se debe realizar con una adecuada monitorización de las constantes vitales (frecuencia cardíaca, respiración, saturación de oxígeno…) en una unidad de cuidados intensivos.
Si no es posible hacerlo por vía endovenosa, se puede administrar por vía oral (o sonda nasogástrica). La respuesta puede ser tardía o estar enmascarada, por lo que el tratamiento con piridoxina por vía oral/enteral debe continuar hasta que la deficiencia de antiquitina esté excluida por pruebas bioquímicas o genéticas negativas.
Las dosis de tratamiento a largo plazo varían entre 15 y 30 mg/ kg/día en los lactantes o bien hasta 200 mg/día en los recién nacidos y 500 mg/día en adultos.
Ante la duda de que se trate de una deficiencia PNPO, que es otra causa de epilepsia sensible, en este caso a PLP, o bien un defecto de antiquitina, se puede administrar directamente PLP al paciente. Tanto el defecto de PNPO como el defecto de antiquitina responden al tratamiento con PLP, que es la forma activa de la piridoxina.
En ocasiones se prueba primero durante 3 días con piridoxina (más fácil de obtener en algunos países) y si no hay respuesta, administrar el PLP, ahora ya con mayor sospecha de un defecto de PNPO.
La deficiencia de antiquitina es una aciduria orgánica causada por una degradación deficiente de lisina. Por ello, una dieta restringida lisina podría mejorar la toxicidad potencial de la acumulación de αAASA, P6C y ácido pipecólico. No obstante, se necesita un estudio multicéntrico sobre los resultados a largo plazo para documentar los beneficios potenciales de este tratamiento adicional.
La deficiencia de antiquitina es una enfermedad neurometabólica de consecuencias potencialmente graves. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.
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