Información

Muchas novedades en la XV jornada para paciente y familiares PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/06/2012
El pasado sábado 9 de junio 2012 el Hospital Sant Joan de Déu acogió la XV Jornada formativo-festiva pacientes y familiares con PKU y OTM, en la que se presentaron el libro “La resposteria de Erik” y el cuento “El León PIM”, se inauguró el Banco de alimentos para dietas restringidas y se realizaron talleres de nutrición especial. La jornada estaba dirigida muy especialmente a los pacientes y...
El León Pim, un nuevo cuento en Guía metabólica
12/06/2012
El cuento El León Pim es una historia elaborada para niños y sus familiares que habla de un pequeño león que tiene una enfermedad por la que no tiene tanta energía como el resto de leones. Habla de cómo Pim, tras algunas adaptaciones en su entorno, llega a ser feliz y a hacer feliz a su mejor amigo, un niño llamado Noy. Esta historia pretende acercar a los lectores a las enfermedades...
Pastelería fina, el "León Pim" y Banco de Alimentos
08/06/2012
El 9 de junio 2012 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en...
Guía metabólica podrá consultarse también en inglés
29/05/2012
Los ECM son enfermedades muy poco frecuentes, y sin embargo, los pacientes y sus cuidadores o familiares son muy participativos en Internet. Esto hace que una página como Guiametabolica.org esté teniendo una gran aceptación entre los pacientes de habla hispana con ECMs y su entorno. Desde hace meses creemos que es necesario ofrecer también Guiametabolica.org en otros idiomas . Esto puede hacer...
2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. Aspecto terapéuticos
24/05/2012
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 25 de Mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará los aspectos terapéuticos de las enfermedades. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse antes del 11 de mayo , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es...
6a Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos
22/05/2012
La Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos (ECRD) es un evento de encuentro único para pacientes, responsables políticos, profesionales de la sanidad, la industria, investigadores y académicos, que tiene como fin intercambiar información e ideas y para luchar juntos contra las enfermedades raras. Más de 100 ponentes y...
Opciones terapéuticas actuales IIa/V: Terapia génica (05/2012)
15/05/2012
La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...
¿Qué sabes de la fresa?
24/04/2012
Los humanos hemos consumido fresas salvajes desde tiempos inmemoriales por su buen aroma y sabor. Las primeras noticias se sitúan en Roma unos 200 años a.C., donde era un símbolo de Venus, la diosa del amor, por su forma de corazón y color rojo. Mediante la agricultura, las fresas salvajes dieron lugar a las fresas cultivadas que consumimos hoy en día mayoritariamente, sobre todo en forma de...
Como prevenir y tratar la osteopenia
17/04/2012
La osteopenia es la disminución que se produce en la masa ósea por debajo de los límites normales. Sus causas pueden ser muy diversas y en algunos Errores Congénitos del Metabolismo se presenta a causa, por ejemplo, de defectos en la movilidad, en la vitamina D o nefropatías. La osteopenia es un factor de riesgo importante de osteoporosis. Por ello hay que prevenirla, si es posible y tratarla, si...
¿Cómo afecta un ECM a los hermanos del niño o niña enfermo?
27/03/2012
Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de muchas variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares. Mª Eugenia Fusté Rich, psicóloga de la Unidad de Metabolopatías del...