Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de piruvato quinasa

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre periférica, etc.

 

Diagnóstico de la Deficiencia de piruvato quinasa. Imagen: HSJDBCN

Cuando un hemograma muestra una hemoglobina baja con aumento de reticulocitos y elevación de la bilirrubina, es sugestivo de anemia hemolítica.

La actividad enzimática de la piruvato kinasa en la mayoría de pacientes es de un 5-25% respecto al valor normal.

Finalmente el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudios genéticos que evidencian la mutación en el gen PK-LR. Esto posibilita un consejo genético y diagnóstico prenatal, en caso necesario.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de piruvato quinasa?

Tratamiento de la Deficiencia de piruvato quinasa. Imagen: HSJDBCN

En el momento actual no existe un tratamiento curativo para este error congénito del metabolismo de los hematíes. Se realizan tratamientos de soporte:

  • Las transfusiones de hematíes pueden ser necesarias en caso de anemias severas, particularmente en los primeros años de vida.

  • Con frecuencia la esplenectomía (cirugía para extirpar el bazo) resulta en un incremento de 1-3 g/dL de la hemoglobina total en sangre, evitando a veces la necesidad de tantas transfusiones. Sin embargo, el médico debe valorar los riesgos de una esplenectomía en cada caso concreto.

  • Los quelantes de hierro pueden ser útiles, ya que la sobrecarga de hierro es frecuente en estos pacientes, aunque no se hayan realizado transfusiones.

  • Se recomienda evitar el uso de salicilatos y suplementar la dieta con ácido fólico y vitamina B.

  • El trasplante de médula ósea se ha utilizado de forma exitosa, pero en pocos pacientes hasta la fecha.

  • Los estudios en terapia génica están en fase experimental pero podrían ofrecer resultados esperanzadores.

La deficiencia de piruvato quinasa es una enfermedad potencialmente grave si no se diagnostica y se trata adecuadamente. El diagnóstico y tratamiento temprano mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes que la padecen.

Miércoles, 29 Octubre, 2014 - 17:00

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