Diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de piruvato quinasa
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre periférica, etc.
Cuando un hemograma muestra una hemoglobina baja con aumento de reticulocitos y elevación de la bilirrubina, es sugestivo de anemia hemolítica.
La actividad enzimática de la piruvato kinasa en la mayoría de pacientes es de un 5-25% respecto al valor normal.
Finalmente el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudios genéticos que evidencian la mutación en el gen PK-LR. Esto posibilita un consejo genético y diagnóstico prenatal, en caso necesario.
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de piruvato quinasa?
En el momento actual no existe un tratamiento curativo para este error congénito del metabolismo de los hematíes. Se realizan tratamientos de soporte:
- Las transfusiones de hematíes pueden ser necesarias en caso de anemias severas, particularmente en los primeros años de vida.
- Con frecuencia la esplenectomía (cirugía para extirpar el bazo) resulta en un incremento de 1-3 g/dL de la hemoglobina total en sangre, evitando a veces la necesidad de tantas transfusiones. Sin embargo, el médico debe valorar los riesgos de una esplenectomía en cada caso concreto.
- Los quelantes de hierro pueden ser útiles, ya que la sobrecarga de hierro es frecuente en estos pacientes, aunque no se hayan realizado transfusiones.
- Se recomienda evitar el uso de salicilatos y suplementar la dieta con ácido fólico y vitamina B.
- El trasplante de médula ósea se ha utilizado de forma exitosa, pero en pocos pacientes hasta la fecha.
- Los estudios en terapia génica están en fase experimental pero podrían ofrecer resultados esperanzadores.
La deficiencia de piruvato quinasa es una enfermedad potencialmente grave si no se diagnostica y se trata adecuadamente. El diagnóstico y tratamiento temprano mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes que la padecen.
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